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11.1: Por qué es importante - Herencia de rasgos - Biología

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¿Por qué aprender sobre la herencia de rasgos?

Tómese un momento para hacer una pausa y pensar en usted y su familia. ¿Cuánto te pareces a tus padres? ¿Qué pasa con los otros miembros de su familia: tías, tíos, primos, hermanos completos, medios hermanos? ¿Por qué algunos miembros de la familia se ven casi idénticos entre sí, mientras que otros miembros de la familia parecen no compartir dos rasgos? La respuesta a esto se reduce a cómo los rasgos se heredan.

Los padres transmiten rasgos a sus hijos. Los rasgos como el tipo de sangre, el mentón hendido, los hoyuelos y los picos de viuda se heredan de una manera bastante directa y sencilla. Sin embargo, la herencia de otros rasgos es mucho más compleja y más difícil de entender: estos rasgos incluyen la altura, el color de la piel y el color de los ojos. Estos caminos de herencia más complejos son los que hacen que algunos hermanos se vean tan diferentes entre sí, a pesar de tener los mismos dos padres.

Desafortunadamente, la genética también juega un papel en la herencia de algunas enfermedades como la de Huntingdon, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. Un título en genética se puede utilizar en carreras que van desde un examinador forense, un asesor genético, un genetista médico, un genetista estadístico hasta un técnico clínico.

Intentalo

Los asesores genéticos utilizan su conocimiento de las reglas de la herencia para ayudar a evaluar los riesgos de enfermedades genéticas. Pueden informar sobre algunos de sus riesgos de transmitir ciertos trastornos genéticos, solicitar pruebas genéticas y luego explicar las posibilidades de que algunas enfermedades genéticas aparezcan en cualquier descendencia. Los asesores genéticos están ahí para ayudar a los padres potenciales a comprender los factores de riesgo y el pronóstico de los trastornos genéticos, incluido el tratamiento básico y los planes de manejo en el caso de ciertos trastornos.


Patrones de herencia

Hemos hablado de los eventos que conducen al desarrollo de un recién nacido. Pero, ¿qué hace que cada recién nacido sea único? La respuesta está, por supuesto, en el ADN del esperma y el ovocito que se combinaron para producir esa primera célula diploide, el cigoto humano.

Del genotipo al fenotipo

Cada célula del cuerpo humano tiene un complemento completo de ADN almacenado en 23 pares de cromosomas. [enlace] muestra los pares en un arreglo sistemático llamado cariotipo. Entre estos hay un par de cromosomas, llamado cromosomas sexuales, que determina el sexo del individuo (XX en mujeres, XY en hombres). Los 22 pares de cromosomas restantes se denominan cromosomas autosómicos. Cada uno de estos cromosomas lleva cientos o incluso miles de genes, cada uno de los cuales codifica el ensamblaje de una proteína en particular, es decir, los genes se “expresan” como proteínas. La composición genética completa de un individuo se conoce como su genotipo. Las características que expresan los genes, ya sean físicas, conductuales o bioquímicas, son características de una persona. fenotipo.

Hereda un cromosoma en cada par (un complemento completo de 23) de cada padre. Esto ocurre cuando el esperma y el ovocito se combinan en el momento de su concepción. Los cromosomas homólogos, los que forman un par complementario, tienen genes para las mismas características en la misma ubicación del cromosoma. Porque una copia de un gen, un alelo, se hereda de cada padre, los alelos de estos pares complementarios pueden variar. Tomemos, por ejemplo, un alelo que codifica hoyuelos. Un niño puede heredar el alelo que codifica los hoyuelos en el cromosoma del padre y el alelo que codifica la piel suave (sin hoyuelos) en el cromosoma de la madre.

Aunque una persona puede tener dos alelos idénticos para un solo gen (un homocigoto estado), también es posible que una persona tenga dos alelos diferentes (un heterocigoto estado). Los dos alelos pueden interactuar de varias formas diferentes. La expresión de un alelo puede ser dominante, por lo que la actividad de este gen enmascarará la expresión de un alelo no dominante o recesivo. A veces, el dominio es completo, en otras ocasiones, es incompleto. En algunos casos, ambos alelos se expresan al mismo tiempo en una forma de expresión conocida como codominancia.

En el escenario más simple, un solo par de genes determinará una única característica hereditaria. Sin embargo, es bastante común que varios genes interactúen para conferir una característica. Por ejemplo, ocho o más genes, cada uno con sus propios alelos, determinan el color de los ojos en los seres humanos. Además, aunque una persona solo puede tener dos alelos correspondientes a un gen determinado, comúnmente existen más de dos alelos en una población. Este fenómeno se llama alelos múltiples. Por ejemplo, hay tres alelos diferentes que codifican el tipo de sangre ABO, estos se denominan Yo A, yo B, y I.

Más de 100 años de estudios genéticos teóricos y experimentales, y la secuenciación y anotación más recientes del genoma humano, han ayudado a los científicos a comprender mejor cómo se expresa el genotipo de un individuo como su fenotipo. Este conjunto de conocimientos puede ayudar a los científicos y profesionales médicos a predecir, o al menos estimar, algunas de las características que heredará una descendencia al examinar los genotipos o fenotipos de los padres. Una aplicación importante de este conocimiento es identificar el riesgo de un individuo de ciertos trastornos genéticos hereditarios. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades tienen un patrón de herencia multigénico y también pueden verse afectadas por el entorno, por lo que el examen de los genotipos o fenotipos de los padres de una persona proporcionará solo información limitada sobre el riesgo de heredar una enfermedad. Solo para un puñado de trastornos de un solo gen, las pruebas genéticas pueden permitir a los médicos calcular la probabilidad con la que un niño nacido de los dos padres examinados pueda heredar una enfermedad específica.

Teoría de la herencia de Mendel

Nuestra comprensión contemporánea de la genética se basa en el trabajo de un monje del siglo XIX. Trabajando a mediados del siglo XIX, mucho antes de que nadie supiera sobre genes o cromosomas, Gregor Mendel descubrió que los guisantes transmiten sus características físicas a las generaciones posteriores de una manera discreta y predecible. Cuando se apareó, o cruzó, dos plantas de guisantes de cría pura que se diferenciaban por una determinada característica, la descendencia de la primera generación se parecía a uno de los padres. Por ejemplo, cuando cruzó plantas de guisantes de pura raza altas y enanas, todas las crías eran altas. Mendel llamó altura dominante porque se expresó en la descendencia cuando estaba presente en un padre de raza pura. Llamó enanismo recesivo porque estaba enmascarado en la descendencia si uno de los padres de raza pura poseía la característica dominante. Tenga en cuenta que la altura y el enanismo son variaciones de la característica de la altura. Mendel llamó a tal variación un rasgo. Ahora sabemos que estos rasgos son la expresión de diferentes alelos del gen que codifica la altura.

Mendel realizó miles de cruces en plantas de guisantes con diferentes rasgos para una variedad de características. Y repetidamente llegó a los mismos resultados: entre los rasgos que estudió, uno siempre fue dominante y el otro siempre recesivo. (Recuerde, sin embargo, que esta relación dominante-recesiva entre alelos no siempre es el caso de que algunos alelos sean codominantes y, a veces, la dominancia es incompleta).

Utilizando su comprensión de los rasgos dominantes y recesivos, Mendel probó si un rasgo recesivo podría perderse por completo en un linaje de guisantes o si resurgiría en una generación posterior. Al cruzar la descendencia de segunda generación de padres de raza pura entre sí, demostró que lo último era cierto: los rasgos recesivos reaparecían en las plantas de tercera generación en una proporción de 3: 1 (tres descendientes con el rasgo dominante y uno con el rasgo recesivo ). Luego, Mendel propuso que características como la altura estaban determinadas por "factores" hereditarios que se transmitían, uno de cada padre, y que la descendencia heredaba en pares.

En el lenguaje de la genética, la teoría de Mendel aplicada a los humanos dice que si un individuo recibe dos alelos dominantes, uno de cada padre, el fenotipo del individuo expresará el rasgo dominante. Si un individuo recibe dos alelos recesivos, entonces el rasgo recesivo se expresará en el fenotipo. Se dice que los individuos que tienen dos alelos idénticos para un gen dado, ya sean dominantes o recesivos, son homocigotos para ese gen (homo- = “mismo”). A la inversa, se dice que un individuo que tiene un alelo dominante y un alelo recesivo es heterocigoto para ese gen (hetero- = "diferente" u "otro"). En este caso, se expresará el rasgo dominante y el individuo será fenotípicamente idéntico a un individuo que posee dos alelos dominantes para el rasgo.

Es una práctica común en genética usar letras mayúsculas y minúsculas para representar alelos dominantes y recesivos. Usando las plantas de guisantes de Mendel como ejemplo, si una planta de guisantes alta es homocigótica, poseerá dos alelos altos (TT). Una planta de guisantes enanos debe ser homocigótica porque su enanismo solo puede expresarse cuando están presentes dos alelos recesivos (tt). Una planta de guisantes heterocigotos (Tt) sería alto y fenotípicamente indistinguible de una planta de guisante homocigótica alta debido al alelo alto dominante. Mendel dedujo que se produciría una proporción de 3: 1 de dominante a recesivo mediante la segregación aleatoria de factores hereditarios (genes) al cruzar dos plantas de guisantes heterocigotas. En otras palabras, para cualquier gen dado, los padres tienen la misma probabilidad de transmitir cualquiera de sus alelos a su descendencia en un gameto haploide, y el resultado se expresará en un patrón dominante-recesivo si ambos padres son heterocigotos para el rasgo.

Debido a la segregación aleatoria de gametos, las leyes del azar y la probabilidad entran en juego al predecir la probabilidad de un fenotipo dado. Considere un cruce entre un individuo con dos alelos dominantes para un rasgo (Automóvil club británico) y un individuo con dos alelos recesivos para el mismo rasgo (Automóvil club británico). Todos los gametos parentales del individuo dominante serían A, y todos los gametos parentales del individuo recesivo serían a ([Enlace]). Toda la descendencia de esa segunda generación, heredando un alelo de cada padre, tendría el genotipo Automóvil club británico, y la probabilidad de expresar el fenotipo del alelo dominante sería 4 de 4, o 100 por ciento.

Esto parece bastante simple, pero el patrón de herencia se vuelve interesante cuando la segunda generación Automóvil club británico los individuos se cruzan. En esta generación, el 50 por ciento de los gametos de cada padre son A y el otro 50 por ciento son a. Según el principio de segregación aleatoria de Mendel, las posibles combinaciones de gametos que puede recibir la descendencia son Automóvil club británico, Automóvil club británico, Automóvil club británico (que es lo mismo que Automóvil club británico), y Automóvil club británico. Debido a que la segregación y la fertilización son aleatorias, cada descendencia tiene un 25 por ciento de posibilidades de recibir cualquiera de estas combinaciones. Por lo tanto, si un Automóvil club británico × Automóvil club británico cruces se realizaron 1000 veces, aproximadamente 250 (25 por ciento) de la descendencia serían Automóvil club británico 500 (50 por ciento) sería Automóvil club británico (es decir, Automóvil club británico más Automóvil club británico) y 250 (25 por ciento) serían Automóvil club británico. La proporción genotípica de este patrón de herencia es 1: 2: 1. Sin embargo, ya hemos establecido que Automóvil club británico y Automóvil club británico (y Automóvil club británico) todos los individuos expresan el rasgo dominante (es decir, comparten el mismo fenotipo) y, por lo tanto, pueden combinarse en un grupo. El resultado es la proporción de fenotipo de tercera generación de Mendel de 3: 1.

La observación de Mendel de las plantas de guisantes también incluyó muchos cruces que involucraban múltiples rasgos, lo que lo llevó a formular el principio de surtido independiente. La ley establece que los miembros de un par de genes (alelos) de un padre se clasificarán independientemente de otros pares de genes durante la formación de gametos. Aplicado a las plantas de guisantes, eso significa que los alelos asociados con los diferentes rasgos de la planta, como el color, la altura o el tipo de semilla, se clasificarán independientemente unos de otros. Esto es cierto, excepto cuando dos alelos se encuentran cerca uno del otro en el mismo cromosoma. El surtido independiente proporciona un gran grado de diversidad en la descendencia.

La genética mendeliana representa los fundamentos de la herencia, pero hay dos calificativos importantes a considerar al aplicar los hallazgos de Mendel a los estudios de herencia en humanos. Primero, como ya hemos señalado, no todos los genes se heredan en un patrón dominante-recesivo. Aunque todos los individuos diploides tienen dos alelos para cada gen, los pares de alelos pueden interactuar para crear varios tipos de patrones de herencia, incluida la dominancia y codominancia incompletas.

En segundo lugar, Mendel realizó sus estudios utilizando miles de plantas de guisantes. Pudo identificar una proporción fenotípica de 3: 1 en la descendencia de segunda generación porque su gran tamaño de muestra superó la influencia de la variabilidad resultante del azar. En contraste, ninguna pareja humana ha tenido miles de hijos. Si sabemos que un hombre y una mujer son heterocigotos para un trastorno genético recesivo, predeciríamos que uno de cada cuatro de sus hijos se vería afectado por la enfermedad. En la vida real, sin embargo, la influencia del azar podría cambiar esa proporción de manera significativa. Por ejemplo, si un hombre y una mujer son heterocigotos para la fibrosis quística, un trastorno genético recesivo que se expresa solo cuando el individuo tiene dos alelos defectuosos, esperaríamos que uno de cada cuatro de sus hijos tuviera fibrosis quística. Sin embargo, es muy posible que tengan siete hijos, ninguno de los cuales se ve afectado, o que tengan dos hijos, ambos afectados. Para cada niño individual, la presencia o ausencia de un trastorno de un solo gen depende de qué alelos hereda el niño de sus padres.

Herencia autosómica dominante

En el caso de la fibrosis quística, el trastorno es recesivo al fenotipo normal. Sin embargo, una anomalía genética puede dominar el fenotipo normal. Cuando el alelo dominante se encuentra en uno de los 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales), nos referimos a su patrón de herencia como dominante autosómico. Un ejemplo de trastorno autosómico dominante es la neurofibromatosis tipo I, una enfermedad que induce la formación de tumores dentro del sistema nervioso que conduce a deformidades cutáneas y esqueléticas. Considere una pareja en la que uno de los padres es heterocigoto para este trastorno (y que, por lo tanto, tiene neurofibromatosis), Nn, y uno de los padres es homocigoto para el gen normal, nn. El padre heterocigoto tendría un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el alelo dominante de este trastorno a su descendencia, y el padre homocigoto siempre transmitiría el alelo normal. Por lo tanto, es igualmente probable que ocurran cuatro posibles genotipos de descendencia: Nn, Nn, nn, y nn. Es decir, cada hijo de esta pareja tendría un 50 por ciento de posibilidades de heredar neurofibromatosis. Este patrón de herencia se muestra en [enlace], en un formulario llamado plaza punnett, llamado así por su creador, el genetista británico Reginald Punnett.

Otras enfermedades genéticas que se heredan con este patrón son el enanismo acondroplásico, el síndrome de Marfan y la enfermedad de Huntington. Debido a que los trastornos autosómicos dominantes se expresan por la presencia de un solo gen, una persona con el trastorno sabrá que tiene al menos un gen defectuoso. La expresión de la enfermedad puede manifestarse más tarde en la vida, después de los años fértiles, que es el caso de la enfermedad de Huntington (que se analiza con más detalle más adelante en esta sección).

Herencia autosómica recesiva

Cuando un trastorno genético se hereda en un autosómica recesiva patrón, el trastorno corresponde al fenotipo recesivo. Los individuos heterocigotos no mostrarán síntomas de este trastorno, porque su gen no afectado lo compensará. Tal individuo se llama transportador. Es posible que los portadores de un trastorno autosómico recesivo nunca conozcan su genotipo a menos que tengan un hijo con el trastorno.

Un ejemplo de trastorno autosómico recesivo es la fibrosis quística (FQ), que presentamos anteriormente. La FQ se caracteriza por la acumulación crónica de un moco espeso y tenaz en los pulmones y el tracto digestivo. Hace décadas, los niños con FQ rara vez llegaban a la edad adulta. Con los avances en la tecnología médica, la esperanza de vida promedio en los países desarrollados ha aumentado hasta la edad adulta media. La FQ es un trastorno relativamente común que ocurre en aproximadamente 1 de cada 2000 caucásicos. Un niño nacido de dos portadores de FQ tendría un 25 por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad. Esta es la misma proporción dominante: recesiva de 3: 1 que Mendel observó en sus plantas de guisantes que se aplicaría aquí. El patrón se muestra en [enlace], usando un diagrama que rastrea la incidencia probable de un trastorno autosómico recesivo sobre la base de los genotipos de los padres.

Por otro lado, un niño nacido de un portador de FQ y alguien con dos alelos no afectados tendría una probabilidad del 0 por ciento de heredar la FQ, pero tendría un 50 por ciento de posibilidades de ser portador. Otros ejemplos de enfermedades genéticas autosómicas recesivas incluyen el trastorno sanguíneo anemia de células falciformes, el trastorno neurológico fatal enfermedad de Tay-Sachs y el trastorno metabólico fenilcetonuria.

Herencia dominante o recesiva ligada al cromosoma X

Un Ligado al cromosoma X El patrón de transmisión involucra genes ubicados en el cromosoma X del par 23 ([link]). Recuerde que un hombre tiene un cromosoma X y uno Y. Cuando un padre transmite un cromosoma Y, el niño es varón y cuando transmite un cromosoma X, el niño es mujer. Una madre puede transmitir solo un cromosoma X, ya que ambos cromosomas sexuales son cromosomas X.

Cuando un alelo anormal de un gen que se encuentra en el cromosoma X es dominante sobre el alelo normal, el patrón se describe como Dominante ligado al cromosoma X. Este es el caso del raquitismo resistente a la vitamina D: un padre afectado pasaría el gen de la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos, porque solo dona el cromosoma Y a sus hijos (ver [enlace])a). Si es la madre la que se ve afectada, todos sus hijos, hombres o mujeres, tendrían un 50 por ciento de probabilidades de heredar el trastorno porque ella solo puede transmitir un cromosoma X a sus hijos (ver [enlace]B). Para una mujer afectada, el patrón de herencia sería idéntico al de un patrón de herencia autosómico dominante en el que uno de los padres es heterocigoto y el otro es homocigoto para el gen normal.

Recesivo ligado al cromosoma X la herencia es mucho más común porque las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad y aun así tener un fenotipo normal. Las enfermedades transmitidas por herencia recesiva ligada al cromosoma X incluyen el daltonismo, el trastorno de la coagulación de la sangre, la hemofilia y algunas formas de distrofia muscular. Para un ejemplo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, considere los padres en los que la madre es una portadora no afectada y el padre es normal. Ninguna de las hijas contraería la enfermedad porque recibieron un gen normal de su padre. Sin embargo, tienen un 50 por ciento de posibilidades de recibir el gen de la enfermedad de su madre y convertirse en portadores. En contraste, el 50 por ciento de los hijos se verían afectados ([link]).

Con las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, los hombres tienen la enfermedad o son genotípicamente normales; no pueden ser portadores. Sin embargo, las hembras pueden ser genotípicamente normales, portadoras fenotípicamente normales o afectadas por la enfermedad. Una hija puede heredar el gen de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X cuando su madre es portadora o está afectada, o su padre está afectado. La hija se verá afectada por la enfermedad solo si hereda un gen recesivo ligado al cromosoma X de ambos padres. Como puede imaginar, los trastornos recesivos ligados al cromosoma X afectan a muchos más hombres que mujeres. Por ejemplo, el daltonismo afecta al menos a 1 de cada 20 hombres, pero solo a 1 de cada 400 mujeres.

Otros patrones de herencia: dominancia incompleta, codominancia y alelos letales

No todos los trastornos genéticos se heredan con un patrón dominante-recesivo. En dominancia incompleta, la descendencia expresa un fenotipo heterocigoto que es intermedio entre el rasgo dominante homocigoto de uno de los padres y el rasgo homocigoto recesivo del otro padre. Un ejemplo de esto se puede ver en las boca de dragón cuando se cruzan plantas de flores rojas y plantas de flores blancas para producir plantas de flores rosadas. En los seres humanos, se produce una dominancia incompleta con uno de los genes de la textura del cabello. Cuando uno de los padres pasa un alelo de pelo rizado (el alelo incompletamente dominante) y el otro padre pasa un alelo de pelo lacio, el efecto sobre la descendencia será intermedio, lo que dará como resultado un cabello ondulado.

Codominancia se caracteriza por la expresión igual, distinta y simultánea de los diferentes alelos de ambos padres. Este patrón difiere de los rasgos intermedios combinados que se observan en una dominancia incompleta. Un ejemplo clásico de codominancia en humanos es el tipo de sangre ABO. Las personas son del grupo sanguíneo A si tienen un alelo de una enzima que facilita la producción del antígeno de superficie A en sus eritrocitos. Este alelo se designa I A . De la misma manera, las personas son del grupo sanguíneo B si expresan una enzima para la producción del antígeno de superficie B. Las personas que tienen alelos para ambas enzimas (I A y Yo B ) producen tanto antígenos de superficie A como B. Como resultado, son del tipo sanguíneo AB. Debido a que se observa el efecto de ambos alelos (o enzimas), decimos que el I A y Yo B los alelos son codominantes. También hay un tercer alelo que determina el tipo de sangre. Este alelo (I) produce una enzima no funcional. Personas que tienen dos I Los alelos no producen antígenos de superficie A ni B: tienen sangre tipo O. Si una persona tiene I A y I alelos, la persona tendrá el tipo de sangre A. Tenga en cuenta que no importa si una persona tiene dos I A alelos o uno I A y uno I alelo. En ambos casos, la persona es del grupo sanguíneo A. Porque I A mascaras I, Nosotros decimos eso I A es dominante para I. [enlace] resume la expresión del tipo de sangre.

Expresión de tipos de sangre
Tipo de sangre Genotipo Patrón de herencia
A Yo A yo A o Yo A yo I A es dominante para I
B Yo b yo b o Yo b yo Yo B es dominante para I
AB Yo A yo B I A es co-dominante a Yo B
O ii Dos alelos recesivos

Ciertas combinaciones de alelos pueden ser letales, lo que significa que evitan que el individuo se desarrolle en el útero o provocan una reducción de la esperanza de vida. En letal recesivo patrones de herencia, un niño que nace de dos padres heterocigotos (portadores) y que heredó el alelo defectuoso de ambos no sobreviviría. Un ejemplo de esto es Tay-Sachs, un trastorno fatal del sistema nervioso. En este trastorno, los padres con una copia del alelo del trastorno son portadores. Si ambos transmiten su alelo anormal, su descendencia desarrollará la enfermedad y morirá en la infancia, generalmente antes de los 5 años.

Dominante letal los patrones de herencia son mucho más raros porque ni los heterocigotos ni los homocigotos sobreviven. Por supuesto, los alelos letales dominantes que surgen naturalmente a través de la mutación y causan abortos espontáneos o mortinatos nunca se transmiten a las generaciones posteriores. Sin embargo, algunos alelos letales dominantes, como el alelo de la enfermedad de Huntington, reducen la esperanza de vida, pero es posible que no se identifiquen hasta que la persona alcance la edad reproductiva y tenga hijos. La enfermedad de Huntington causa la degeneración irreversible de las células nerviosas y la muerte en el 100 por ciento de las personas afectadas, pero es posible que no se exprese hasta que la persona alcance la mediana edad. De esta forma, los alelos letales dominantes pueden mantenerse en la población humana. A las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington se les suele ofrecer asesoramiento genético, que puede ayudarles a decidir si desean o no someterse a la prueba del gen defectuoso.

Mutaciones

A mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN que puede afectar o no el fenotipo de una persona. Las mutaciones pueden surgir espontáneamente de errores durante la replicación del ADN o pueden ser el resultado de agresiones ambientales como la radiación, ciertos virus o la exposición al humo del tabaco u otras sustancias químicas tóxicas. Debido a que los genes codifican el ensamblaje de proteínas, una mutación en la secuencia de nucleótidos de un gen puede cambiar la secuencia de aminoácidos y, en consecuencia, la estructura y función de una proteína. Se cree que las mutaciones espontáneas que ocurren durante la meiosis son la causa de muchos abortos espontáneos (abortos espontáneos).

Trastornos cromosómicos

A veces, una enfermedad genética no es causada por una mutación en un gen, sino por la presencia de un número incorrecto de cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por tener tres copias del cromosoma 21. Esto se conoce como trisomía 21. La causa más común de trisomía 21 es la no disyunción cromosómica durante la meiosis. La frecuencia de los eventos de no disyunción parece aumentar con la edad, por lo que la frecuencia de tener un hijo con síndrome de Down aumenta en mujeres mayores de 36 años. La edad del padre importa menos porque es mucho menos probable que la no disyunción ocurra en un espermatozoide que en un óvulo.

Mientras que el síndrome de Down es causado por tener tres copias de un cromosoma, el síndrome de Turner es causado por tener solo una copia del cromosoma X. Esto se conoce como monosomía. El niño afectado es siempre una mujer. Las mujeres con síndrome de Turner son estériles porque sus órganos sexuales no maduran.

Consejero genético Dada la intrincada orquestación de la expresión génica, la migración celular y la diferenciación celular durante el desarrollo prenatal, es sorprendente que la gran mayoría de los recién nacidos estén sanos y libres de defectos de nacimiento importantes. Cuando una mujer mayor de 35 está embarazada o tiene la intención de quedar embarazada, o su pareja tiene más de 55, o si hay antecedentes familiares de un trastorno genético, es posible que ella y su pareja quieran hablar con un asesor genético para analizar la probabilidad de que su el niño puede verse afectado por un trastorno genético o cromosómico. Un asesor genético puede interpretar los antecedentes familiares de una pareja y estimar los riesgos para su futura descendencia.

Para muchas enfermedades genéticas, una prueba de ADN puede determinar si una persona es portadora. Por ejemplo, el estado de portador del X frágil, un trastorno ligado al cromosoma X asociado con el retraso mental, o de la fibrosis quística, se puede determinar con una simple extracción de sangre para obtener ADN para la prueba. Un asesor genético puede educar a una pareja sobre las implicaciones de una prueba de este tipo y ayudarla a decidir si se somete a la prueba. Para los trastornos cromosómicos, las opciones de prueba disponibles incluyen un análisis de sangre, amniocentesis (en la que se analiza el líquido amniótico) y muestra de vellosidades coriónicas (en la que se analiza el tejido de la placenta). Cada uno de estos tiene ventajas e inconvenientes. Un asesor genético también puede ayudar a una pareja a afrontar la noticia de que uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad genética, o que a su feto se le ha diagnosticado un trastorno cromosómico u otro defecto congénito.

Para convertirse en consejero genético, es necesario completar un programa de pregrado de 4 años y luego obtener una Maestría en Ciencias en Asesoramiento Genético de una universidad acreditada. La certificación de la junta se obtiene después de aprobar los exámenes de la Junta Estadounidense de Asesoramiento Genético. Los asesores genéticos son profesionales esenciales en muchas ramas de la medicina, pero existe una demanda particular de asesores genéticos preconcepcionales y prenatales.

Visite el sitio web de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos para obtener más información sobre los consejeros genéticos.

Visite el sitio web de la Junta Estadounidense de Consejeros Genéticos, Inc., para obtener más información sobre los consejeros genéticos.

Revisión del capítulo

Hay dos aspectos de la estructura genética de una persona. Su genotipo se refiere a la composición genética de los cromosomas que se encuentran en todas sus células y los alelos que se transmiten de sus padres. Su fenotipo es la expresión de ese genotipo, basado en la interacción de los alelos emparejados, así como en cómo las condiciones ambientales afectan esa expresión.

Trabajando con plantas de guisantes, Mendel descubrió que los factores que explican los diferentes rasgos en los padres se transmiten discretamente a la descendencia en pares, uno de cada padre. Articuló los principios de segregación aleatoria y surtido independiente para dar cuenta de los patrones de herencia que observó. Los factores de Mendel son genes, y las diferentes variantes se denominan alelos y esos alelos son dominantes o recesivos en expresión. Cada padre transmite un alelo de cada gen a la descendencia, y la descendencia tiene la misma probabilidad de heredar cualquier combinación de pares de alelos. Cuando Mendel cruzó individuos heterocigotos, encontró repetidamente una proporción dominante-recesiva de 3: 1. Postuló correctamente que la expresión del rasgo recesivo estaba enmascarada en los heterocigotos, pero que resurgiría en su descendencia de una manera predecible.

La genética humana se enfoca en identificar diferentes alelos y comprender cómo se expresan. Los investigadores médicos están especialmente interesados ​​en la identificación de patrones de herencia para los trastornos genéticos, lo que proporciona los medios para estimar el riesgo de que la descendencia de una pareja determinada herede una enfermedad o trastorno genético. Los patrones de herencia en humanos incluyen dominancia y recesividad autosómica, dominancia y recesividad ligadas al cromosoma X, dominancia incompleta, codominancia y letalidad. Un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, que puede manifestarse o no en un fenotipo, se denomina mutación.

Preguntas de revisión

El síndrome de Marfan se hereda con un patrón autosómico dominante. ¿Cual de los siguientes es verdadero?

  1. Las crías hembras tienen más probabilidades de ser portadoras de la enfermedad.
  2. Los descendientes masculinos tienen más probabilidades de heredar la enfermedad.
  3. Los descendientes masculinos y femeninos tienen la misma probabilidad de heredar la enfermedad.
  4. Las crías hembras tienen más probabilidades de heredar la enfermedad.

Además de la codominancia, los antígenos del grupo sanguíneo ABO también son un ejemplo de ________.

  1. dominancia incompleta
  2. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
  3. múltiples alelos
  4. herencia letal recesiva

Zoe tiene fibrosis quística. ¿Cuál de las siguientes es la explicación más probable?

  1. Zoe probablemente heredó un alelo defectuoso de su padre, que es portador, y un alelo normal de su madre.
  2. Zoe probablemente heredó un alelo defectuoso de su madre, quien también debe tener fibrosis quística, y un alelo normal de su padre.
  3. Zoe debe haber heredado alelos defectuosos de ambos padres, los cuales también deben tener fibrosis quística.
  4. Zoe debe haber heredado alelos defectuosos de ambos padres, ambos portadores.

Preguntas de pensamiento crítico

Explique por qué fue esencial que Mendel realizara sus cruces con un tamaño de muestra grande.

Al utilizar muestras de gran tamaño, Mendel minimizó el efecto de la variabilidad aleatoria resultante del azar. Esto le permitió identificar las verdaderas proporciones correspondientes a la herencia dominante-recesiva.

¿Cómo puede una mujer portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X tener una hija afectada?

La única forma en que podría nacer una hija afectada es si la hembra portadora se apareó con un macho afectado. En este caso, el 50 por ciento de las hijas se verían afectadas. Alternativamente, pero extremadamente improbable, la hija podría verse afectada por una mutación espontánea.

Glosario


Contenido

El problema difícil es, para usar las palabras de Annaka Harris, la cuestión de "cómo surge la experiencia de la materia no sensible". [19] David Chalmers formuló por primera vez el problema en su artículo. Frente al problema de la conciencia (1995) [4] y lo amplió en su libro La mente consciente (1996). Sus obras han demostrado ser provocativas y han obtenido una respuesta polarizada. Algunos, como David Lewis y Steven Pinker, han elogiado a Chalmers por su rigor argumentativo y su "claridad impecable". [20] Otros, como Daniel Dennett y Patricia Churchland, creen que el problema difícil es en realidad más una colección de problemas fáciles, y se resolverá mediante un análisis más detallado del cerebro y el comportamiento. [21] [22]

La conciencia es un término ambiguo. Puede usarse para referirse a la autoconciencia, la conciencia, el estado de vigilia, etc. Chalmers usa la definición de conciencia de Thomas Nagel: la sensación de lo que es ser algo. La conciencia, en este sentido, es sinónimo de experiencia. [23] [20]

Formulación de Chalmers Editar

. . .Incluso cuando hayamos explicado el desempeño de todas las funciones cognitivas y conductuales en la vecindad de la experiencia (discriminación perceptiva, categorización, acceso interno, informe verbal), puede quedar una pregunta más sin respuesta: ¿Por qué el desempeño de estas funciones va acompañado de experiencia?

El problema de la conciencia, argumenta Chalmers, es realmente dos problemas: el problemas fáciles y el problema difícil. Los problemas fáciles pueden incluir cómo funcionan los sistemas sensoriales, cómo se procesan esos datos en el cerebro, cómo esos datos influyen en el comportamiento o los informes verbales, la base neuronal del pensamiento y la emoción, etc. El problema difícil es el problema de por qué y cómo ¿Están esos procesos acompañados de experiencia? [4] Es más, ¿por qué estos procesos van acompañados de ese experiencia particular en lugar de otra experiencia? [20]

Problemas fáciles Editar

El uso de Chalmers de la palabra fácil es "irónico". [24] Como dice Steven Pinker, son tan fáciles como ir a Marte o curar el cáncer. "Es decir, los científicos saben más o menos qué buscar, y con suficiente capacidad intelectual y financiación, probablemente lo resolverían en este siglo". [25] Los problemas fáciles son susceptibles de una investigación reductiva. Son una consecuencia lógica de hechos de nivel inferior sobre el mundo, similar a cómo la capacidad de un reloj para decir la hora es una consecuencia lógica de su mecanismo y estructura, o un huracán es una consecuencia lógica de las estructuras y funciones de ciertos patrones climáticos. Un reloj, un huracán y los problemas fáciles son la suma de sus partes (como la mayoría de las cosas). [20]

El problema difícil Editar

Chalmers sostiene que la experiencia es más que la suma de sus partes. En otras palabras, la experiencia es irreductible. A diferencia de un reloj, un huracán o los problemas fáciles, las descripciones de estructuras y funciones dejan algo fuera de escena. Estas funciones y estructuras podrían existir posiblemente en ausencia de experiencia. Alternativamente, podrían existir junto con un conjunto diferente de experiencias. Es lógicamente posible (aunque naturalmente imposible) que una réplica perfecta de Chalmers no tenga experiencia alguna. Alternativamente, es lógicamente posible que la réplica tenga un conjunto diferente de experiencias, como un espectro visible invertido. No se puede decir lo mismo de los relojes, los huracanes o los problemas fáciles. Una réplica perfecta de un reloj es un reloj, una réplica perfecta de un huracán es un huracán, y una réplica perfecta de un comportamiento es ese comportamiento. La diferencia, argumenta Chalmers, es que la experiencia no está implícita lógicamente en estructuras y funciones de orden inferior, no es la suma de sus partes físicas. Esto significa que la experiencia es impermeable al análisis reductivo y, por lo tanto, plantea un problema difícil. [20]

Formulaciones alternativas Editar

Otras formulaciones del difícil problema de la conciencia incluyen: [ cita necesaria ]

  • "¿Cómo es que algunos organismos son sujetos de experiencia?"
  • "¿Por qué existe la conciencia de la información sensorial?"
  • "¿Por qué existen los qualia?"
  • "¿Por qué hay un componente subjetivo en la experiencia?"
  • "¿Por qué no somos zombis filosóficos?"

El filósofo Raamy Majeed argumentó en 2016 que el problema difícil está, de hecho, asociado con dos "objetivos explicativos": [26]

  1. [PQ] El procesamiento físico da lugar a experiencias con un carácter fenomenal.
  2. [Q] Nuestras cualidades fenomenales son así y así.

El primer hecho se refiere a la relación entre lo físico y lo fenoménico (es decir, cómo y por qué se sienten algunos estados físicos), mientras que el segundo se refiere a la naturaleza misma de lo fenoménico en sí (es decir, ¿cómo se siente el estado sentido?).

Wolfgang Fasching sostiene que el problema difícil no tiene que ver con los qualia, sino con lo que es puro como la experiencia en el sentido de Nagel, sobre el dato mismo de cualquier contenido fenoménico en sí mismo:

Hoy en día hay una fuerte tendencia a simplemente equiparar conciencia con los qualia. Sin embargo, es evidente que hay algo que no está del todo bien en esto. La "picazón de la picazón" y el "daño del dolor" son cualidades de las que somos conscientes de. De modo que la filosofía de la mente tiende a tratar la conciencia como si consistiera simplemente en los contenidos de la conciencia (las cualidades fenoménicas), mientras que en realidad es precisamente conciencia de contenidos, el dato mismo de todo lo que se da subjetivamente. Y, por tanto, el problema de la conciencia no se refiere tanto a algunos supuestos "objetos misteriosos, no públicos", es decir, objetos que parecen ser sólo "visibles" para el sujeto respectivo, sino más bien a la naturaleza del "ver" en sí (y en la actualidad Filosofía de la mente sorprendentemente poco se dice sobre este último). [27]

Predecesores históricos Editar

El difícil problema de la conciencia tiene antecedentes académicos considerablemente anteriores a Chalmers, como ha señalado el propio Chalmers. [28] [nota 2] Entre otros, los pensadores que han presentado argumentos similares a la formulación de Chalmers del problema difícil incluyen a Isaac Newton, [29] John Locke, [30] Gottfried Wilhelm Leibniz, [31] [32] John Stuart Mill y Thomas Henry Huxley. [33]

Conceptos relacionados Editar

¿Qué se siente al ser un murciélago? Editar

El filósofo Thomas Nagel postuló en su artículo de 1974 "¿Qué se siente al ser un murciélago?" que las experiencias son esencialmente subjetivas (accesibles solo para el individuo que las experimenta, es decir, sentidas solo por el que las siente), mientras que los estados físicos son esencialmente objetivos (accesibles a múltiples individuos). Entonces, en esta etapa, argumentó, no tenemos idea de lo que podría significar siquiera afirmar que un estado esencialmente subjetivo simplemente es un estado esencialmente no subjetivo (es decir, cómo y por qué un estado sentido es solo un estado funcional). En otras palabras, no tenemos idea de a qué equivale realmente el reductivismo. [23] Para explicar la experiencia consciente dentro del marco fisicalista se requiere una explicación adecuada. Él cree que esto es imposible, porque "todo fenómeno subjetivo está esencialmente conectado con un solo punto de vista, y parece inevitable que una teoría física objetiva abandone ese punto de vista". [23]

La brecha explicativa Editar

En 1983, el filósofo Joseph Levine propuso que existe una brecha explicativa entre nuestra comprensión del mundo físico y nuestra comprensión de la conciencia. [34] Sostuvo que una explicación completa de un fenómeno debería implicarlo deductivamente, es decir, la conclusión (el fenómeno) debe derivarse necesariamente de las premisas (las especificaciones de la explicación). [35] Por el contrario, dijo, no importa cuán completa sea una explicación física, no implicaría conciencia subjetiva. [35]

Zombis filosóficos Editar

Los zombis filosóficos son un experimento mental comúnmente utilizado en las discusiones sobre el problema difícil. [36] [37] Son seres hipotéticos físicamente idénticos a los humanos pero carecen de experiencia consciente. [38] Filósofos como Chalmers, Joseph Levine y Francis Kripke consideran que los zombis son imposibles dentro de los límites de la naturaleza, pero posibles dentro de los límites de la lógica. [39] Esto implicaría que los hechos sobre la experiencia no están vinculados lógicamente a los hechos "físicos". Por tanto, la conciencia es irreductible. En palabras de Chalmers, "después de que Dios (hipotéticamente) creó el mundo, tenía más trabajo que hacer". [40] [ página necesaria ] Daniel Dennett, un filósofo de la mente, ha criticado el uso en el campo de "la corazonada del zombi", que considera una "vergüenza" [41] que debería "dejarse caer como una papa caliente". [21]

El argumento del conocimiento Editar

El argumento del conocimiento, también conocido como Habitación de María, es otro experimento mental común. Se centra en una neurocientífica hipotética llamada Mary. Ha vivido toda su vida en una habitación en blanco y negro y nunca antes había visto colores. Ella también sabe todo lo que hay que saber sobre el cerebro y la percepción del color. [42] Chalmers cree que si Mary viera el color rojo por primera vez, obtendría un nuevo conocimiento del mundo. Eso significa que el conocimiento de cómo se ve el rojo es distinto del conocimiento del cerebro o del sistema visual. En otras palabras, conocimiento de cómo se ve el rojo. es irreductible al conocimiento del cerebro o del sistema nervioso, por tanto, la experiencia es irreductible al funcionamiento del cerebro o del sistema nervioso. [40] [ página necesaria ] Otros no están de acuerdo, diciendo que lo mismo podría decirse de que Mary sabe todo lo que hay que saber sobre bicicletas y montar en una por primera vez, o nadar, etc. [43] En otra parte, Thomas Nagel ha presentado una "propuesta especulativa" de idear un lenguaje que podría "explicarle a una persona ciega de nacimiento lo que es ver". [44] Si tal lenguaje es posible, entonces la fuerza del argumento del conocimiento puede verse socavada.

La mayoría de los neurocientíficos y científicos cognitivos creen que el supuesto problema difícil de Chalmers se resolverá en el curso de la resolución de lo que él llama los problemas fáciles, aunque una minoría significativa no está de acuerdo. [45] [46]

Correlatos neuronales de la conciencia Editar

Desde 1990, los investigadores, incluido el biólogo molecular Francis Crick y el neurocientífico Christof Koch, han logrado un progreso significativo hacia la identificación de los eventos neurobiológicos que ocurren al mismo tiempo que la experiencia de la conciencia subjetiva. [47] Estos eventos postulados se denominan correlatos neuronales de la conciencia o NCC. Sin embargo, esta investigación posiblemente aborda la cuestión de cuales Los mecanismos neurobiológicos están vinculados a la conciencia, pero no a la cuestión de por qué deberían dar lugar a la conciencia, siendo este último el difícil problema de la conciencia, tal como lo formuló Chalmers. En "En la búsqueda del correlato neuronal de la conciencia", Chalmers dijo que confía en que, al conceder el principio de que algo como lo que él denomina disponibilidad global puede utilizarse como indicador de conciencia, los correlatos neuronales se descubrirán "en un siglo o dos ". [48] ​​Sin embargo, afirmó sobre su relación con el duro problema de la conciencia:

Uno siempre puede preguntarse por qué estos procesos de disponibilidad deberían dar lugar a la conciencia en primer lugar. Hasta ahora no podemos explicar por qué lo hacen, y es muy posible que los detalles completos sobre los procesos de disponibilidad aún no respondan a esta pregunta. Ciertamente, nada en la metodología estándar que he esbozado responde a la pregunta de que la metodología asume una relación entre disponibilidad y conciencia y, por lo tanto, no hace nada para explicarla. [. ] Así que el problema sigue siendo difícil. Pero quién sabe: en algún punto de la línea, es posible que seamos llevados a la información relevante que muestre por qué el vínculo está allí, y el problema difícil puede resolverse. [48]

El neurocientífico y premio Nobel Eric Kandel escribió que localizar los NCC no resolvería el problema difícil, sino más bien uno de los llamados problemas fáciles con los que se contrasta el problema difícil. [49] Kandel continuó señalando la sugerencia de Crick y Koch de que una vez que se resuelva el problema vinculante —comprensión de lo que explica la unidad de la experiencia—, será posible resolver empíricamente el problema difícil. [49] Sin embargo, el neurocientífico Anil Seth argumentó que el énfasis en el llamado problema difícil es una distracción de lo que él llama el "problema real": comprender la neurobiología subyacente a la conciencia, es decir, los correlatos neuronales de varios procesos conscientes. [17] Este objetivo más modesto es el enfoque de la mayoría de los científicos que trabajan en la conciencia. [49] La psicóloga Susan Blackmore cree, por el contrario, que la búsqueda de los correlatos neuronales de la conciencia es inútil y se basa en una creencia errónea en el difícil problema de la conciencia. [50]

Teoría de la información integrada Editar

La teoría de la información integrada (IIT), desarrollada por el neurocientífico y psiquiatra Giulio Tononi en 2004 y más recientemente también defendida por Koch, es uno de los modelos de conciencia más discutidos en neurociencia y en otros lugares. [51] [52] La teoría propone una identidad entre la conciencia y la información integrada, con el último elemento (denotado como Φ) definido matemáticamente y, por lo tanto, en principio medible. [52] [53] El difícil problema de la conciencia, escriben Tononi y Koch, puede de hecho ser intratable cuando se trabaja de la materia a la conciencia. [10] Sin embargo, debido a que IIT invierte esta relación y trabaja desde los axiomas fenomenológicos hasta la materia, dicen que podría resolver el problema difícil. [10] En este sentido, los defensores han dicho que la teoría va más allá de la identificación de correlatos neuronales humanos y puede extrapolarse a todos los sistemas físicos. Tononi escribió (junto con dos colegas):

Si bien identificar los “correlatos neuronales de la conciencia” es indudablemente importante, es difícil ver cómo podría conducir a una explicación satisfactoria de qué es la conciencia y cómo surge. Como se ilustrará a continuación, IIT ofrece una forma de analizar sistemas de mecanismos para determinar si están estructurados adecuadamente para dar lugar a la conciencia, en qué cantidad y de qué tipo. [54]

Como parte de una crítica más amplia de IIT, Michael Cerullo sugirió que la explicación propuesta por la teoría es, de hecho, por lo que él llama (siguiendo a Scott Aaronson) el "Problema bastante difícil" de inferir metódicamente qué sistemas físicos son conscientes, pero no resolvería el problema de Chalmers. problema difícil. [52] "Incluso si la IIT es correcta", argumenta, "no explica por qué la información integrada genera (o es) conciencia". [52] Chalmers, por otro lado, ha expresado cierto entusiasmo por IIT. [55]

Sin embargo, el enfoque IIT fue refutado empíricamente en 2011 [56] utilizando PCA y distorsión temporal dinámica, con más detalles en 2014.

Teoría del espacio de trabajo global Editar

La teoría del espacio de trabajo global (GWT) es una arquitectura cognitiva y una teoría de la conciencia propuesta por el psicólogo cognitivo Bernard Baars en 1988. [58] Baars explica la teoría con la metáfora de un teatro, con procesos conscientes representados por un escenario iluminado. [58] Este teatro integra entradas de una variedad de redes inconscientes y autónomas en el cerebro y luego las transmite a redes inconscientes (representadas en la metáfora por una "audiencia" amplia y sin iluminación). [58] Desde entonces, la teoría ha sido ampliada por otros científicos, incluido el neurocientífico cognitivo Stanislas Dehaene. [59]

En su artículo original que describe el difícil problema de la conciencia, Chalmers discutió la GWT como una teoría que solo apunta a uno de los "problemas fáciles" de la conciencia. [4] En particular, dijo que GWT proporcionó una explicación prometedora de cómo la información en el cerebro podría volverse accesible globalmente, pero argumentó que "ahora la pregunta surge de una forma diferente: ¿por qué la accesibilidad global debería dar lugar a una experiencia consciente? Como siempre, esta pregunta puente está sin respuesta ". [4] J. W. Dalton criticó de manera similar a GWT sobre la base de que proporciona, en el mejor de los casos, una descripción de la función de la conciencia, y no explica su aspecto experiencial. [60] Por el contrario, AC Elitzur argumentó: "Si bien [GWT] no aborda el 'problema difícil', es decir, la naturaleza misma de la conciencia, restringe cualquier teoría que intente hacerlo y proporciona información importante sobre la relación entre la conciencia y cognición ". [61]

Por su parte, Baars escribe (junto con dos colegas) que no hay un problema difícil de explicar los qualia más allá del problema de explicar las funciones causales, porque los qualia están implicados por la actividad neuronal y ellos mismos son causales. [16] Dehaene, en su libro de 2014 Conciencia y Cerebro, rechazó el concepto de qualia y argumentó que los "problemas fáciles" de conciencia de Chalmers son en realidad los problemas difíciles. [15] Dijo además que el "problema difícil" se basa únicamente en intuiciones mal definidas que cambian continuamente a medida que evoluciona la comprensión: [15]

Una vez que nuestras intuiciones sean educadas por la neurociencia cognitiva y las simulaciones por computadora, el difícil problema de Chalmers se evaporará. El concepto hipotético de qualia, experiencia mental pura, separado de cualquier función de procesamiento de información, será visto como una idea peculiar de la era precientífica, muy similar al vitalismo. [Así como la ciencia despachó al vitalismo], la ciencia de la conciencia seguirá devorando el difícil problema de la conciencia hasta que desaparezca.

La formulación de Chalmers del difícil problema de la conciencia ha provocado un debate considerable dentro de la filosofía de la mente, así como en la investigación científica. [35] Algunas respuestas aceptan el problema como real y buscan desarrollar una teoría del lugar de la conciencia en el mundo que pueda resolverlo, mientras que otras buscan mostrar que el problema difícil aparente a diferencia de los problemas fáciles se disuelve con el análisis. Una tercera respuesta ha sido aceptar el difícil problema como real pero negar que las facultades cognitivas humanas puedan resolverlo.

Soluciones propuestas Editar

Se han propuesto diferentes soluciones al difícil problema de la conciencia. Uno de ellos, el reduccionismo débil, es la opinión de que si bien existe un duro problema epistémico de la conciencia que no será resuelto directamente por el progreso científico, esto se debe a nuestra conceptualización, no a una brecha ontológica. [35] Una solución tradicional que está ganando una renovada popularidad es el idealismo, según el cual la conciencia es fundamental y no simplemente una propiedad emergente de la materia. Se afirma que esto evita por completo el problema difícil. [62] El dualismo ve la conciencia como una sustancia no física separada del cerebro o como una propiedad no física del cerebro físico. [63] Mientras tanto, el panpsiquismo y el monismo neutral, en términos generales, ven la conciencia como algo intrínseco a la materia. [64]

Reduccionismo débil Editar

Hay una división entre los que se suscriben al materialismo reductivo entre los que sostienen que no hay un problema difícil de la conciencia - "reduccionistas fuertes" (ver más abajo) - y "reduccionistas débiles" que, mientras permanecen comprometidos ontológicamente con el fisicalismo, aceptan un problema difícil epistémico. de la conciencia. [35] [64] Dicho de otra manera, los reduccionistas débiles creen que hay una brecha entre dos formas de conocimiento (introspección y neurociencia) que no se resolverá al comprender toda la neurobiología subyacente, pero aún creen que la conciencia y la neurobiología son una y la misma en realidad. [35] Por ejemplo, Joseph Levine, quien formuló la noción de brecha explicativa (ver arriba), establece: "El argumento de la brecha explicativa no demuestra una brecha en la naturaleza, sino una brecha en nuestra comprensión de la naturaleza". [65] No obstante, sostiene que una comprensión científica completa no cerrará la brecha, [35] y que no existen brechas análogas para otras identidades en la naturaleza, como la que existe entre el agua y H2O. [66] Los filósofos Ned Block y Robert Stalnaker están de acuerdo en que los hechos sobre cómo es una experiencia consciente para quien la experimenta no pueden deducirse de conocer todos los hechos sobre la fisiología subyacente, pero, por el contrario, argumentan que tales lagunas de conocimiento son también presente en muchos otros casos en la naturaleza, como la distinción entre agua y H2O. [67] [7]

Para explicar por qué estas dos formas de conocimiento (es decir, la observación científica en tercera persona y la introspección en primera persona) producen una comprensión tan diferente de la conciencia, los reduccionistas débiles a menudo invocan el estrategia de conceptos fenomenales, que argumenta que la diferencia proviene de nuestros conceptos fenoménicos inexactos (es decir, cómo pensamos sobre la conciencia), no de la naturaleza de la conciencia en sí. [68] [69] Por lo tanto, el difícil problema de la conciencia surge solo de un dualismo de conceptos, no de un dualismo de propiedades o sustancias (ver la siguiente sección). [35]

Dualismo Editar

El dualismo es la opinión de que la mente es irreductible al cuerpo físico. [63] Existen múltiples explicaciones dualistas de la relación causal entre lo mental y lo físico, de las cuales el interaccionismo y el epifenomenalismo son las más comunes en la actualidad. El interaccionismo postula que lo mental y lo físico se impactan causalmente entre sí, y está asociado con el pensamiento de René Descartes (1596-1650). [64] El epifenomalismo, por el contrario, sostiene que lo mental es causalmente dependiente de lo físico, pero a su vez no lo impacta causalmente. [64] En la filosofía contemporánea, el interaccionismo ha sido defendido por filósofos como Martine Nida-Rümelin, [70] mientras que el epifenomenalismo ha sido defendido por filósofos como Frank Jackson [71] [72] (aunque Jackson más tarde cambió su postura al fisicalismo). [73] Chalmers también ha defendido versiones de ambas posiciones como plausibles. [64] Los dualistas tradicionales como Descartes creían que lo mental y lo físico eran dos sustancias separadas, o tipos fundamentales de entidades (de ahí el "dualismo de sustancias"), algunos dualistas más recientes (como Chalmers [64]), sin embargo, aceptan sólo una sustancia, lo físico, pero declara que tiene propiedades tanto mentales como físicas (de ahí el "dualismo de propiedades"). [63]

Panpsiquismo y monismo neutral Editar

En su forma más básica, el panpsiquismo sostiene que todas las entidades físicas tienen mentes (aunque sus defensores de hecho toman posiciones más calificadas), [74] mientras que el monismo neutral, al menos en algunas variaciones, sostiene que las entidades están compuestas de una sustancia con efectos mentales y aspectos físicos y, por lo tanto, a veces se describe como un tipo de panpsiquismo. [75] Formas de panpsiquismo y monismo neutral fueron defendidas a principios del siglo XX por el psicólogo William James, [76] [77] [nota 3] el filósofo Alfred North Whitehead, [77] el físico Arthur Eddington, [78] [ 79] y el filósofo Bertrand Russell, [74] [75] y el interés en estos puntos de vista ha sido revivido en las últimas décadas por filósofos como Thomas Nagel, [77] Galen Strawson, [77] [80] y David Chalmers. [74] Chalmers describe su visión general como "dualismo naturalista", [4] pero dice que el panpsiquismo es en cierto sentido una forma de fisicalismo, [64] al igual que Strawson. [80] Los defensores del panpsiquismo argumentan que resuelve el difícil problema de la conciencia con parsimonia al hacer de la conciencia una característica fundamental de la realidad. [35] [78]

Idealismo objetivo y cosmopsiquismo Editar

El idealismo objetivo y el cosmopsiquismo consideran que la mente o la conciencia son la sustancia fundamental del universo. Los defensores afirman que este enfoque es inmune tanto al difícil problema de la conciencia como al problema de combinación que afecta al panpsiquismo. [81] [82] [83]

Desde una perspectiva idealista, la materia es una representación o imagen de los procesos mentales, y los partidarios sugieren que esto evita los problemas asociados con la visión materialista de la mente como una propiedad emergente de un cerebro físico. [84]

Los críticos de este enfoque señalan que entonces tiene un problema de descombinación, en términos de explicar la experiencia subjetiva individual. En respuesta, Bernardo Kastrup afirma que la naturaleza ya ha insinuado un mecanismo para esto en la condición de trastorno de identidad disociativo (anteriormente conocido como trastorno de personalidad múltiple). [85] Kastrup propone la disociación como un ejemplo de la naturaleza que muestra que múltiples mentes con su propia experiencia subjetiva individual podrían desarrollarse dentro de una sola mente universal.

El psicólogo cognitivo Donald D. Hoffman utiliza un modelo matemático basado en agentes conscientes, dentro de un universo fundamentalmente consciente, para apoyar el realismo consciente como una descripción de la naturaleza que se enmarca dentro de los enfoques del idealismo objetivo para el problema difícil: "El mundo objetivo, es decir, el mundo cuya existencia no depende de las percepciones de un agente consciente particular, consiste enteramente en agentes conscientes ". [86]

David Chalmers ha reconocido esta forma de idealismo como un "enfoque prometedor del problema mente-cuerpo". [87]

Rechazo del problema Editar

Muchos filósofos han discutido que existe un problema difícil de la conciencia distinto de lo que Chalmers llama los problemas fáciles de la conciencia. Algunos, denominados reduccionistas fuertes, sostienen que la conciencia fenoménica (es decir, la experiencia consciente) existe pero que puede entenderse completamente como reducible al cerebro.[35] Otros sostienen que la conciencia fenoménica puede eliminarse de la imagen científica del mundo y, por lo tanto, se denominan materialistas eliminativos o eliminativistas. [35]

Fuerte reduccionismo Editar

En términos generales, los reduccionistas fuertes aceptan que la experiencia consciente es real, pero argumentan que puede entenderse completamente en términos funcionales como una propiedad emergente del cerebro material. [35] En contraste con los reduccionistas débiles (ver arriba), los reduccionistas fuertes rechazan las ideas utilizadas para apoyar la existencia de un problema difícil (que la misma organización funcional podría existir sin conciencia, o que una persona ciega que entendió la visión a través de un libro de texto no lo haría). saber todo sobre la vista) como intuiciones simplemente equivocadas. [35] [64]

Una familia notable de fuertes explicaciones reduccionistas son las teorías de la conciencia de orden superior. [88] [35] En 2005, el filósofo Peter Carruthers escribió sobre "conceptos de reconocimiento de la experiencia", es decir, "la capacidad de reconocer [un] tipo de experiencia cuando ocurre en la propia vida mental", y sugirió que tal una capacidad podría explicar la conciencia fenoménica sin postular qualia. [89] Desde el punto de vista de orden superior, dado que la conciencia es una representación, y la representación es completamente analizable funcionalmente, no hay un problema difícil de conciencia. [35]

Los filósofos Glenn Carruthers y Elizabeth Schier dijeron en 2012 que los principales argumentos para la existencia de un problema difícil (los zombis filosóficos, la habitación de Mary y los murciélagos de Nagel) solo son persuasivos si ya se asume que "la conciencia debe ser independiente de la estructura y función de estados mentales, es decir, que hay un problema difícil ". Por tanto, los argumentos plantean la cuestión. Los autores sugieren que "en lugar de dejar que nuestras conclusiones sobre los experimentos mentales guíen nuestras teorías de la conciencia, deberíamos dejar que nuestras teorías de la conciencia guíen nuestras conclusiones de los experimentos mentales". [90]

El filósofo Massimo Pigliucci argumentó en 2013 que el problema difícil está equivocado, como resultado de un "error de categoría". [12] Dijo: "Por supuesto que una explicación no es lo mismo que una experiencia, pero eso se debe a que las dos son categorías completamente independientes, como colores y triángulos. Es obvio que no puedo experimentar lo que es ser tú, pero potencialmente puedo tener una explicación completa de cómo y por qué es posible ser tú ". [12]

En 2017, el filósofo Marco Stango, en un artículo sobre el enfoque de John Dewey al problema de la conciencia (que precedió a la formulación de Chalmers del problema difícil por más de medio siglo), señaló que el enfoque de Dewey vería el problema difícil como la consecuencia de una suposición injustificada de que los sentimientos y los comportamientos funcionales no son el mismo proceso físico: "Para el filósofo deweyano, el 'problema difícil' de la conciencia es un 'hecho conceptual' sólo en el sentido de que es un error filosófico: el error de no ver que lo físico se puede tener como un episodio de sensibilidad inmediata "[91].

El filósofo Thomas Metzinger compara el difícil problema de la conciencia con el vitalismo, una visión anteriormente difundida en biología que no fue tanto resuelta como abandonada. [92] Brian Jonathan Garrett también ha argumentado que el problema difícil adolece de defectos análogos a los del vitalismo. [93]

Materialismo eliminativo Editar

El materialismo eliminativo o eliminativismo es la opinión de que muchos o todos los estados mentales utilizados en la psicología popular (es decir, las formas de sentido común de discutir la mente) no corresponden, según el examen científico, a los mecanismos cerebrales reales. [94] Mientras Patricia Churchland y Paul Churchland han aplicado el materialismo eliminativo a las actitudes proposicionales, filósofos como Daniel Dennett, Georges Rey y Keith Frankish lo han aplicado a los qualia o la conciencia fenoménica (es decir, la experiencia consciente). [94] En su opinión, es un error no solo creer que hay un problema difícil de la conciencia, sino creer que la conciencia existe en absoluto (en el sentido de conciencia fenoménica). [14] [95]

Dennett afirma que el llamado "problema difícil" se resolverá en el proceso de resolver lo que Chalmers denomina "problemas fáciles". [11] Compara la conciencia con la magia escénica y su capacidad para crear ilusiones extraordinarias a partir de cosas ordinarias. [96] Para mostrar cómo se puede engañar a las personas para que exageren la precisión de sus habilidades introspectivas, describe un fenómeno llamado ceguera al cambio, un proceso visual que implica fallas en la detección de cambios en el escenario en una serie de imágenes alternas. [97] [ página necesaria ] En consecuencia, sostiene que la conciencia no tiene por qué ser lo que parece basarse en la introspección. Para abordar la cuestión del problema difícil, o cómo y por qué los procesos físicos dan lugar a la experiencia, Dennett afirma que el fenómeno de tener experiencia no es más que el desempeño de funciones o la producción de la conducta, que también puede denominarse el fenómeno. problemas fáciles de conciencia. [11] Por lo tanto, Dennett sostiene que el problema difícil de la experiencia se incluye entre los problemas fáciles, no separados de ellos, y por lo tanto solo pueden explicarse juntos como una unidad cohesiva. [96]

En 2013, la filósofa Elizabeth Irvine argumentó que tanto la ciencia como la psicología popular no tratan los estados mentales como si tuvieran propiedades fenoménicas y, por lo tanto, "el difícil problema de la conciencia puede no ser un problema genuino para los no filósofos (a pesar de su abrumadora obviedad para los filósofos) , y las preguntas sobre la conciencia bien pueden 'romperse' en preguntas más específicas sobre capacidades particulares ". [98]

En 2016, Frankish propuso el término "ilusionismo" como superior al "eliminativismo" para describir la posición de que la conciencia fenoménica es una ilusión. En la introducción de su artículo, afirma: "Las teorías de la conciencia suelen abordar el problema difícil. Aceptan que la conciencia fenoménica es real y tienen como objetivo explicar cómo llega a existir. Sin embargo, hay otro enfoque, que sostiene que la conciencia fenoménica es una ilusión y tiene como objetivo explicar por qué parece existir ". [14] Después de ofrecer argumentos a favor y responder a las objeciones, Frankish concluye que el ilusionismo "reemplaza el problema difícil con el problema de la ilusión: el problema de explicar cómo surge la ilusión de la fenomenalidad y por qué es tan poderosa". [14]

Una teoría ilusionista completa de la conciencia debe incluir la descripción de un mecanismo por el cual la gente percibe e informa sobre el aspecto aparentemente subjetivo de la conciencia. Varios filósofos y científicos han propuesto posibles teorías. [99] Por ejemplo, en su libro Conciencia y cerebro social El neurocientífico Michael Graziano defiende lo que él llama la teoría del esquema de atención, en la que nuestra percepción de ser consciente es simplemente un error de percepción, sostenido por cerebros que evolucionaron para albergar modelos erróneos e incompletos de su propio funcionamiento interno, al igual que sostienen modelos erróneos e incompletos. de sus propios cuerpos y del mundo exterior. [100] [101]

Otras vistas Editar

El filósofo Peter Hacker sostiene que el problema difícil está equivocado en el sentido de que se pregunta cómo puede surgir la conciencia de la materia, mientras que, de hecho, la sensibilidad surge de la evolución de los organismos vivos. [102] Afirma: "El problema difícil no es un problema difícil en absoluto. Los problemas realmente difíciles son los problemas con los que se enfrentan los científicos. [.] El problema filosófico, como todos los problemas filosóficos, es una confusión en el concepto esquema." [102] La crítica de Hacker se extiende más allá de Chalmers y el problema difícil y se dirige contra la filosofía contemporánea de la mente y la neurociencia en general. Junto con el neurocientífico Max Bennett, ha argumentado que la mayor parte de la neurociencia contemporánea sigue siendo implícitamente dualista en sus conceptualizaciones y se basa en la falacia mereológica de atribuir conceptos psicológicos al cerebro que sólo pueden atribuirse correctamente a la persona en su conjunto. [103] Hacker afirma además que los "estudios de la conciencia", tal como existen hoy, son "literalmente una pérdida total de tiempo": [102]

Todo el esfuerzo de la comunidad de estudios de la conciencia es absurdo: están en busca de una quimera. Comprenden mal la naturaleza de la conciencia. La concepción de conciencia que tienen es incoherente. Las preguntas que hacen no tienen sentido. Tienen que volver a la mesa de dibujo y empezar de nuevo.

Nuevo misterio editar

El nuevo misterio, asociado más significativamente con el filósofo Colin McGinn, propone que la mente humana, en su forma actual, no podrá explicar la conciencia. [104] [6] McGinn se basa en la distinción de Noam Chomsky entre problemas, que en principio se pueden resolver, y misterios, que las facultades cognitivas humanas no están equipadas para comprender jamás, y coloca el problema mente-cuerpo en la última categoría. [104] Su posición es que existe una explicación naturalista, pero que la mente humana está cognitivamente cerrada a ella debido a su rango limitado de habilidades intelectuales. [104] Cita el concepto de Jerry Fodor de la modularidad de la mente en apoyo del cierre cognitivo. [104]

Mientras que en la forma fuerte de McGinn, el nuevo misterianismo afirma que la relación entre la conciencia y el mundo material puede Nunca ser entendido por la mente humana, también hay formas más débiles que argumentan que no se puede entender dentro de los paradigmas existentes, pero que los avances en la ciencia o la filosofía pueden abrir el camino a otras soluciones (ver más arriba). [35] Las ideas de Thomas Nagel y Joseph Levine caen en la segunda categoría. [35] El psicólogo cognitivo Steven Pinker también ha respaldado esta versión más débil del punto de vista, resumiéndola de la siguiente manera: [45]

Y luego está la teoría propuesta por el filósofo Colin McGinn de que nuestro vértigo al reflexionar sobre el problema difícil es en sí mismo una peculiaridad de nuestro cerebro. El cerebro es un producto de la evolución, y así como los cerebros de los animales tienen sus limitaciones, nosotros tenemos las nuestras. Nuestros cerebros no pueden almacenar cien números en la memoria, no pueden visualizar el espacio de siete dimensiones y quizás no pueden comprender intuitivamente por qué el procesamiento de información neuronal observado desde el exterior debería dar lugar a una experiencia subjetiva en el interior. Aquí es donde apuesto, aunque admito que la teoría podría ser demolida cuando un genio nonato —un Darwin o Einstein de la conciencia— se le ocurra una nueva idea asombrosa que de repente nos lo aclare todo.

En 2018, Chalmers destacó lo que él llama "metaproblema de la conciencia", otro problema relacionado con el duro problema de la conciencia: [99]

El metaproblema de la conciencia es (en una primera aproximación) el problema de explicar por qué pensamos que hay un problema [difícil] de conciencia.

En su "segunda aproximación", dice que es el problema de explicar el comportamiento de los "informes fenoménicos" y el comportamiento de expresar una creencia de que existe un problema difícil de conciencia. [99]

Explicando su significado, dice: [99]

Aunque el metaproblema es estrictamente hablando un problema fácil, está profundamente conectado con el problema difícil. Podemos esperar razonablemente que una solución al metaproblema arroje mucha luz sobre el problema difícil. Una línea particularmente fuerte sostiene que una solución al metaproblema resolverá o disolverá el problema difícil. Una línea más débil sostiene que no eliminará el problema difícil, pero limitará la forma de una solución.

La obra del dramaturgo británico Sir Tom Stoppard El problema difícil, producido por primera vez en 2015, lleva el nombre del difícil problema de la conciencia, que Stoppard define como tener "experiencias subjetivas en primera persona". [105]


Pase los guisantes, por favor

Gregor Mendel fue un monje austriaco que realizó una extensa investigación de mejoramiento en plantas de guisantes. Al hacerlo, anuló nuestra comprensión de la herencia.

En el momento de la obra de Mendel, en la década de 1860, la mayoría de la gente creía en la teoría de la combinación de la herencia, la idea de que la descendencia nacía con rasgos que constituían una combinación o promedio de los dos padres. Según esta teoría, cuando una flor roja y una blanca se cruzan o se cruzan, su descendencia debe mezclarse, es decir, rosa.

Los resultados de Mendel sugirieron lo contrario. Por ejemplo, cuando cruzó plantas de guisantes altos de raza pura con plantas de guisantes cortos de raza pura, obtuvo todas las plantas de guisantes altos, sin mezclar allí. Concluyó que todo organismo posee dos "factores" (ahora los llamamos genes) para un rasgo dado, y transmite sólo uno de estos factores, al azar, a su descendencia.


11.1: Por qué es importante - Herencia de rasgos - Biología


Una categoría particularmente importante de ligamiento genético tiene que ver con los cromosomas sexuales X e Y. Estos no solo llevan los genes que determinan los rasgos masculinos y femeninos, sino también los de algunas otras características. Se dice que los genes que son portados por cualquiera de los cromosomas sexuales sexo vinculado .

Los hombres normalmente tienen una combinación de cromosomas sexuales X e Y, mientras que las mujeres tienen dos X. Dado que solo los hombres heredan los cromosomas Y, son los únicos que heredan Ligado a Y rasgos. Los hombres y las mujeres pueden obtener Ligado al cromosoma X unos ya que ambos heredan los cromosomas X.

Patrones de herencia de células sexuales
para niños y niñas

Los rasgos recesivos ligados al cromosoma X que no están relacionados con las características corporales femeninas se expresan principalmente en las características observables, o fenotipo, de los hombres. Esto se debe al hecho de que los hombres solo tienen un cromosoma X. Posteriormente, los genes de ese cromosoma que no codifican el género generalmente se expresan en el fenotipo masculino, incluso si son recesivos, ya que no hay genes correspondientes en el cromosoma Y en la mayoría de los casos. En las mujeres, un alelo recesivo en un cromosoma X a menudo está enmascarado en su fenotipo por un alelo normal dominante en el otro. Esto explica por qué las mujeres suelen ser portadoras de rasgos ligados al cromosoma X, pero raramente los expresan en sus propios fenotipos.

El alelo & quota & quot recesivo
se expresará en su
fenotipo

El alelo recesivo & quota & quot
no se expresará en
su fenotipo


masculino


mujer

Hay alrededor de 1.098 genes ligados al cromosoma X humanos. La mayoría de ellos codifican algo diferente a los rasgos anatómicos femeninos. Muchos de los genes ligados al X no determinantes del sexo son responsables de afecciones anormales como hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de X frágil, algo de presión arterial alta, ceguera nocturna congénita, deficiencia de G6PD y el trastorno genético humano más común, el rojo daltonismo verde. Los genes ligados al cromosoma X también son responsables de una forma común de calvicie denominada calvicie de patrón masculino.

Si una mujer es portadora de un recesivo ligado al cromosoma X
alelo para un trastorno y su pareja no tiene
que sus hijos tengan un 50% de posibilidades de heredar
el desorden. Ninguna de sus chicas lo tendrá, pero
es probable que la mitad de ellos sean portadores.


alelo dominante =
A
alelo recesivo = a

Si un hombre tiene un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y su
mate no lleva el alelo para ello, todas sus chicas
serán portadores. Ninguno de sus hijos heredará el
alelo dañino. Solo las niñas reciben cromosomas X
de sus padres.

La reina Victoria de Inglaterra era portadora del gen de la hemofilia. Transmitió el alelo dañino para este rasgo ligado al cromosoma X a uno de sus cuatro hijos y al menos a dos de sus cinco hijas. Su hijo Leopold tenía la enfermedad y murió a los 30 años, mientras que sus hijas solo eran portadoras. Como resultado de casarse con otras familias reales europeas, las princesas Alice y Beatrice transmitieron la hemofilia a Rusia, Alemania y España. A principios del siglo XX, diez de los descendientes de Victoria tenían hemofilia. Todos eran hombres, como era de esperar.

En comparación con el cromosoma X, el cromosoma Y, mucho más pequeño, tiene solo alrededor de 26 genes y familias de genes. La mayoría de los genes del cromosoma Y están implicados en las actividades de mantenimiento de las células esenciales (16 genes) y la producción de espermatozoides (9 familias de genes). Solo uno de los genes del cromosoma Y, el gen SRY, es responsable de los rasgos anatómicos masculinos. Cuando alguno de los 9 genes implicados en la producción de espermatozoides falta o es defectuoso, el resultado suele ser un recuento de espermatozoides muy bajo y la consiguiente infertilidad. Una de cada seis parejas estadounidenses es infértil. Ahora se cree que aproximadamente 1/3 de estas parejas no pueden tener hijos como consecuencia de que el compañero masculino no tiene los genes necesarios para producir espermatozoides en su cromosoma Y.

Debido a que el cromosoma Y solo experimenta recombinación con el cromosoma X en los extremos (como resultado del entrecruzamiento), el cromosoma Y se reproduce esencialmente mediante la clonación de una generación a la siguiente. Esto evita que los genes del cromosoma Y mutante se eliminen de las líneas genéticas masculinas, excepto por inactivación o deleción. Posteriormente, el cromosoma Y ahora tiene pocos genes activos y en su mayoría contiene basura genética en lugar de genes.

Los chimpancés son nuestros parientes vivos más cercanos. Han estado en un camino evolutivo separado de los humanos durante solo 6-7 millones de años. Posteriormente, todavía compartimos la mayoría de nuestros genes. Nos diferenciamos solo en un 1-2% en términos de secuencias de ADN. Sin embargo, los genes del cromosoma Y son una excepción importante. Las secuencias de ADN en los cromosomas Y de chimpancés y humanos difieren en un 30%. Esto indica que los cromosomas Y han evolucionado a un ritmo mucho más rápido que el X y todos los demás cromosomas.

NOTICIAS : En la edición en línea del 4 de mayo de 2008 de Naturaleza, Ryohei Sekido y Robin Lowell-Badge informaron que el gen SRY afecta al género activando y regulando un gen autosómico crítico conocido como Sox9. Si el gen Sox9 se activa en un embrión con dos cromosomas X, hace que se formen gónadas masculinas en lugar de ovarios, y el individuo se convierte en un hombre anatómico. Si el gen Sox9 no se enciende en un embrión con cromosomas sexuales XY, las gónadas se convierten en ovarios y el individuo se convierte en una mujer anatómicamente. Los autores sugieren que esto podría suceder en hasta 1 de cada 20.000 embriones genéticamente masculinos (XY).

Copyright 1998-2012 de Dennis O'Neil. Reservados todos los derechos.
créditos de ilustración


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11.1: Por qué es importante - Herencia de rasgos - Biología

Un rasgo mendeliano es aquel que está controlado por un solo locus y muestra un patrón de herencia mendeliano simple. Mendel descubrió los rasgos que pasan de la generación paterna a la descendencia. De acuerdo con las leyes de Mendel, si ocurre alguna mutación, incluso en un solo gen, puede causar una enfermedad que se ha heredado de la generación de los padres.


Por ejemplo, anemia de células falciformes, fibrosis quística, etc. La artritis se ve afectada por varias mutaciones del gen loci y también se hereda en el factor no mendaliano. Entonces, en este caso se ha demostrado que una enfermedad controlada por un solo gen contrasta con una enfermedad multifactorial. La herencia mendeliana en el hombre prueba que los genes heredados pueden causar enfermedades.

Probabilidad de herencia

El estudio de la genética nos ayuda a comprender los patrones de herencia y puede predecir la herencia de un rasgo particular. P puede tener mejores ideas para crear mejores variedades con las cualidades deseadas. Los seres humanos también tienen una idea sobre el patrón de herencia de su familia.


plaza punnett
Calcular la probabilidad matemática de heredar un rasgo específico es una forma fácil de comprender o predecir un rasgo en particular. A principios del siglo XX, Reginald Punnett inventó una técnica para encontrar la probabilidad de heredar un rasgo. Se denomina cuadrado de Punnett. Para descubrir las posibles combinaciones de genotipos que se producen en los hijos recibidos de sus padres se puede calcular mediante un método gráfico. También se pueden predecir las probabilidades de que ocurra cada uno de los genotipos descendientes.

¿Cómo utilizar Punnet Square?
Si comprende el funcionamiento del cuadrado de Punett, será muy sencillo utilizar el cuadrado de Punnett. Primero dibuja líneas. Para su referencia, se muestra a continuación.


Ahora escriba el genotipo de uno de los padres en la parte superior y escriba el genotipo del otro padre en el lado izquierdo. Para su fácil comprensión, a continuación se muestran los genotipos de plantas de guisantes. Son YY y GG y la configuración sería:

Solo una letra puede ir en cada caja para los padres. Puede escribir el genotipo de cualquier padre en cualquier lado. No afectará el cálculo.


Ahora comience a llenar los recuadros copiando las letras de la fila y la cabecera de las columnas en los cuadrados vacíos o hacia abajo. Podemos predecir la frecuencia de todos los posibles genotipos entre la descendencia después de cada reproducción.

Aquí el 100% de la descendencia sería heterocigota (YG). El alelo Y es dominante y el alelo G es recesivo. El YG muestra solo el color amarillo y el Y es dominante sobre G. Esta es la observación experimental de Mendel y fue probada por muchas investigaciones.

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¿Por qué aprender sobre genética?

El campo de la genética avanza rápidamente. Mire esta charla de Ted, descubra los asombrosos avances médicos que ya están sucediendo y vea qué más hay en la tienda.

El Día Nacional del ADN es una oportunidad para que aprenda más sobre genética y genómica. Sucede todos los años en abril. Celebra la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003.

La genética ayuda a explicar muchas cosas, como qué te hace único, por qué te pareces a otros miembros de tu familia y por qué algunas enfermedades son hereditarias.

Tomarse el tiempo para aprender sobre genética puede ayudarlo a comprender su propia salud y a tomar decisiones saludables. Los genes que no funcionan correctamente pueden causar problemas. Un grupo de enfermedades raras se produce cuando un solo gen deja de funcionar normalmente. Muchas enfermedades más comunes provienen de múltiples genes que no funcionan correctamente y de la combinación de estos genes con el medio ambiente, como su estilo de vida y hábitos.

Conocer los antecedentes médicos de su familia puede proporcionar mucha información útil. Puede notar que cierta enfermedad prevalece en su familia, y este patrón puede apuntar a los genes como la causa. Esta información puede ayudarlo a conocer los riesgos para la salud de su familia, como la presión arterial alta u obesidad. Cuando comparte esta información con sus proveedores de atención médica, ellos pueden ayudarlo a tomar decisiones que lo mantendrán saludable a usted y a su familia. Cuanto más sepa, más fácil será tomar las decisiones correctas.

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¿Por qué los cuadrados de Punnett son útiles en genética?

Son útiles porque pueden predecir la probabilidad genética de que surja un fenotipo particular en la descendencia de una pareja. En otras palabras, puede decirle si tendrá o no cierto rasgo.

Bueno, primero debes saber que cada persona hereda dos versiones del mismo cromosoma: una de mamá y otra de papá. Por tanto, puede recibir diferentes versiones de los mismos genes, o diferentes alelos.

Ahora bien, ¿qué pasa si obtienes dos versiones del mismo alelo? Bueno, siempre hay un alelo dominantey un alelo recesivo. El alelo dominante siempre evita al recesivo, por lo que la única forma en que se puede expresar el alelo recesivo es si un individuo hereda dos alelos recesivos.

Lo que hace un cuadrado de Punnett es que le dice, dados los genotipos de los padres, qué alelos es probable que se expresen en la descendencia.

El ejemplo clásico de esto serían los guisantes de Mendel. Para el color de la vaina, las plantas de guisantes tenían dos alelos diferentes: verde y amarillo. El amarillo es dominante sobre el verde. Por lo tanto, llamemos al alelo amarillo "Y" y al verde "y".

Ahora bien, si se le preguntara la probabilidad de que un individuo con una configuración Yy y un individuo yy se reproduzcan para producir una descendencia verde, entonces usaría un cuadro de Punnett.

Sabemos que cada individuo puede dar solo uno de sus dos alelos. Por tanto, tenemos que calcular qué pasaría en cada caso. Y eso es lo que hace un cuadro de Punnett.

Si todavía está confundido, intente ver este video de Bozeman Science.

Espero que haya ayudado :)


Por qué las moscas de la fruta son un buen modelo genético para el estudio de enfermedades humanas

La humilde Drosophila melanogaster. Crédito: Géry Parent, CC BY-NC-ND

Si tiene una cuenta de Facebook, es probable que haya visto a alguien verterse un cubo de hielo sobre sí mismo en nombre de crear conciencia sobre la esclerosis lateral amiotrópica (ELA). La ELA es una enfermedad que afecta a las células nerviosas del cerebro y pertenece a una clase de enfermedades conocidas como neurodegenerativas, que incluyen enfermedades como el Parkinson, el Alzheimer y el Huntington. Todos ellos son incurables y cobran muchas vidas en todo el mundo. Estas enfermedades pueden ser causadas por mutaciones genéticas, pero nuestro conocimiento de las causas sigue siendo deficiente.

Un estudio, realizado por Manish Jaiswal y sus colegas y dirigido por Hugo Bellen y Michael Wangler en el Baylor College of Medicine, recién publicado en Celda, da un paso clave hacia adelante. Identificaron cientos de nuevas mutaciones en genes específicos que están asociados con varios aspectos del desarrollo, función y mantenimiento del sistema neural en la mosca de la fruta. Drosophila melanogaster. La mosca de la fruta es un sustituto de los seres humanos y permite la investigación de los mecanismos moleculares de 26 enfermedades humanas, incluida la ELA.

Los investigadores podrían utilizar Drosophila melanogaster, porque es un organismo modelo bien establecido para comprender los mecanismos moleculares de muchas enfermedades humanas. Esto se debe a que: aproximadamente el 75% de los genes que causan enfermedades en humanos se encuentran en la mosca de una forma similar, es fácil de trabajar y se reproduce rápidamente, y hay muchas herramientas disponibles para manipular cualquier gen que contenga.

Jugando con una mosca de la fruta

La forma estándar de aprender acerca de los genes es mediante el estudio del efecto sobre la marcha cuando un gen específico es "eliminado" de su genoma. Sin embargo, esta estrategia a veces es ineficaz; por ejemplo, si el gen eliminado es un gen esencial necesario para el crecimiento y el desarrollo, la mosca no crecerá por completo, lo que hará que el esfuerzo sea inútil.

Los autores superaron esta limitación al inducir mutaciones en solo unas pocas células de la mosca, de modo que incluso si un gen esencial está mutado, no mata a la mosca durante su desarrollo de embrión a adulto. El efecto de esa mutación se puede estudiar observando el tejido u órgano donde se suponía que actuaba esa mutación.

Este es un método importante porque ayuda a realizar experimentos que no se pueden hacer en humanos. Por ejemplo, al observar los datos genéticos completos de dos hermanos que padecen microcefalia, una enfermedad en la que el tamaño de la cabeza es mucho menor de lo esperado, los investigadores encontraron que un gen específico, llamado TOBILLO2, estaba mutado en ambos. Esto podría ser una coincidencia. Pero dado que hay 20.000 genes en el genoma humano, las posibilidades de tal coincidencia son bastante bajas. Para saber si TOBILLO2 está causando microcefalia, los investigadores tendrían que realizar experimentos de manipulación genética en humanos. Sin embargo, tales experimentos no son éticos.

Es entonces cuando el estudio de la genética humana y de moscas se vuelve crucial. Los autores encontraron que las moscas con mutaciones en el mismo gen también tenían cerebros pequeños. Sin embargo, cuando el humano TOBILLO2 gen se introdujo en estas moscas mutantes, tenían un tamaño de cerebro normal, proporcionando evidencia de la mosca que TOBILLO2 es el culpable.

Esta técnica permitió a los autores aislar 614 nuevas mutaciones en 165 genes que afectan el desarrollo, la función y el mantenimiento de un sistema neuronal funcional. Pero lo que quizás sea más importante es que estos resultados han ayudado a los autores a sugerir un nuevo método para identificar varios genes humanos que causan enfermedades al observar las mutaciones en los genomas de los pacientes junto con las mutaciones en los correspondientes genes. Drosophila genes. Descubrieron que los genes que causan enfermedades en los seres humanos tienen más de una copia de ellos en la mosca, por lo que si uno puede identificar qué genes tienen más de una copia en la mosca, es probable que sean causantes de enfermedades en los seres humanos.

A medida que más personas utilicen este método, nos acercaremos cada vez más a comprender finalmente la base genética de muchas enfermedades neurológicas y neurodegenerativas.


Ver el vídeo: ALELOS RECECIVOS Y DOMINANTES. EXPLICACIÓN FÁCIL (Agosto 2022).