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14: Módulo 12 - Herencia de rasgos - Biología

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14: Módulo 12 - Herencia de rasgos

EASE Módulo 14 Genética: el estudio de rasgos heredados

Descripción Este módulo se compone de lecciones destinadas a ampliar los conocimientos de los estudiantes sobre la genética mendeliana y no mendeliana. Objetivo 1. Comprender la base cromosómica de la herencia y el papel del ADN como modelo de vida.
1.1 explicar la base cromosómica de la herencia
1.2 analizar el papel del ADN en la transmisión de rasgos
2. Comprender el papel fundamental de los cromosomas y genes en las variaciones hereditarias.
2.1 discutir las relaciones de cromosomas y genes
2.2 explicar las diferentes aberraciones cromosómicas
3. Demuestra comprensión de los principios mendelianos de la herencia.
3.1 analizar el experimento de mendel sobre los guisantes de jardín que ilustra los principios mendelianos de la herencia
3.2 identificar los rasgos que siguen patrones de herencia mendeliana
3.3 resolver cruces monohíbridos dados los fenotipos y genotipos de los padres
4. Comprender los patrones de herencia no mendelianos
4.1 inferir que ciertos rasgos no siempre se ajustan a los principios mendelianos de la herencia.
5. Comprender algunas cuestiones relativas a las tecnologías avanzadas en genética.
5.1 explicar qué son los organismos o alimentos modificados genéticamente
5.2 analizar los efectos de la ingeniería genética


Principios de herencia y variación Preguntas adicionales importantes Tipo de respuesta muy corta

Pregunta 1.
Nombra un rasgo que no se mezcle.
Respuesta:
El sexo no se mezcla.

Pregunta 2.
Dé un ejemplo de un rasgo genético para cada uno de los siguientes en humanos:
1. Letalidad
Respuesta:
Letalidad: anemia drepanocítica homocigótica.

2. Alelismo múltiple.
Respuesta:
Ejemplo de alelismo múltiple: grupos sanguíneos ABO.

Pregunta 3.
¿Qué significan los símbolos AA y Aa?
Respuesta:

Pregunta 4.
Nombra la planta que muestra dominancia incompleta con respecto al color de su flor.
Respuesta:
Mirabilis jalapa.

Pregunta 5.
Escribe los genotipos de un hombre con grupo sanguíneo A.
Respuesta:
l A l A, l A l 0

Pregunta 6.
¿Cuál es la proporción monohíbrida de Mendel para fenotipos?
Respuesta:
3:1.

Pregunta 7.
Anote la proporción dihíbrida de Mendel para los fenotipos.
Respuesta:
9: 3: 3: 1.

Pregunta 8.
¿Quiénes fueron los descubridores del mendelismo?
Respuesta:
Hugo de Vries, Karl Correns, Erich von Tschermak fueron los redescubridores del mendelismo.

Pregunta 9.
¿Cuáles son los determinantes reales de lo que se convertirá en un organismo?
Respuesta:
La compleja interacción entre los genes y su entorno determina realmente en qué se convertirá un organismo.

Pregunta 10.
Nombra el trastorno en humanos con el siguiente cariotipo:
(a) 22 pares de autosomas + XO
(b) 22 pares de autosomas + cromosoma 21 + XY (CBSE fuera de Delhi 2019)
Respuesta:

Cariotipo Nombre del trastorno
(a) 22 pares de autosomas + XO Síndrome de Turner
(b) 22 pares de autosomas + cromosoma 21 + XY Síndrome de Down (recluso de MongoLism)

Pregunta 11.
¿Cuál es la composición genética de un organismo que sufre de anemia de células falciformes?
Respuesta:
Homocigoto (Hb S Hb S).

Pregunta 12.
Nombra el tipo de cruzamiento que ayudaría a encontrar el genotipo de una planta de guisantes con flores violetas. (CBSE Delhi 2017)
Respuesta:
Prueba cruzada.

Pregunta 13.
¿Qué término se usa para las dos cromátidas que resultan del intercambio de segmentos durante el cruzamiento?
Respuesta:
Recombinantes (cruces).

Pregunta 14.
Escriba un ejemplo de cada uno de los organismos que exhiban
(i) heterogamety masculino
Respuesta:
Heterogamety masculina: Drosophila y humanos

(ii) heterogamety femenino. (CBS £ Delhi 2019 C)
Respuesta:
Heterojuegos femeninos: aves y algunos reptiles.

Pregunta 15.
Un genetista está interesado en estudiar variaciones y patrones en los seres vivos que prefieren elegir un organismo con un ciclo de vida corto. Proporcione una razón. (CBSE Delhi 2015)
Respuesta:
Un organismo con un ciclo de vida más corto es útil en el estudio y análisis rápidos del patrón hereditario en muchas generaciones, p. Ej. Drosophila, Neurospora.

Pregunta 16.
Dé un ejemplo de un trastorno humano causado por la mutación de un solo gen. (CBSE Delhi 2016)
Respuesta:
Fenilcetonuria.

Pregunta 17.
Escribe el sexo del ser humano que tiene cromosomas XXY con 22 pares de autosomas. Nombra el trastorno que padece este humano. (CBSE Delhi 2016)
Respuesta:
El ser humano es masculino (ya que el cromosoma Y está presente). Sufre del síndrome de Klinefelter.

Principios de herencia y variación Preguntas adicionales importantes Tipo de respuesta corta

Pregunta 1.
Enuncie el principio mendeliano que puede derivarse de un cruce dihíbrido y no de un cruce monohíbrido.
O
Ley de surtido independiente del estado de Mendel. Documento de muestra CBSE 2018-19)
Respuesta:
A partir del cruce dihíbrido, se puede derivar la ley del surtido independiente que establece que, cuando dos pares de rasgos se combinan en un híbrido, la segregación de un par de caracteres es independiente del otro par de caracteres.

Pregunta 2.
En un cruce entre dos plantas altas de guisantes, algunas de las crías produjeron pura enana. Muestre con la ayuda de Punnett Square cómo esto es posible. (CBSE (Delhi) 2013)
Respuesta:

Pregunta 3.
¿Qué es un cruce dihíbrido?
Respuesta:
Cruce dihíbrido. Un cruce en el que se tienen en cuenta dos caracteres durante la experimentación, tal cruce se llama cruce dihíbrido. Un cruce entre una planta de guisantes con semillas amarillas lisas y una planta de guisantes con semillas verdes y arrugadas es un cruce dihíbrido.

A partir del cruce dihíbrido, se puede derivar que cada gen se clasifica independientemente del otro durante su paso de una generación a la otra o Ley de distribución independiente.

Pregunta 4.
Para obtener la generación E, Mendel polinizó una planta alta reproductora pura con una planta enana reproductora pura. Pero olvidando la F2 generación, él simplemente autopolinizó el alto F1 plantas. ¿Por qué?
Respuesta:

  1. Hizo cruces para estudiar el patrón de herencia de algunos personajes a lo largo de generaciones.
  2. Inicialmente, hizo líneas puras.
  3. Para crear un heterocigoto o híbrido, tuvo que cruzar dos plantas diferentes (líneas puras).
  4. Para estudiar el patrón de herencia es suficiente si los híbridos son autopolinizados, así se puede estudiar la segregación de factores.

Pregunta 5.
Un cruce entre una planta con flores rojas y una planta con flores blancas de Antirrhinum majus produjo todas las plantas con flores rosadas. Ejercítese para explicar cómo es esto posible. (CBSE fuera de Delhi 2013)
Respuesta:

Pregunta 6.
Diferenciar gen y alelo.
Respuesta:
Diferencia entre gen y alelo:
Alelo (alelomorfos) se refiere a la forma alternativa de un par de genes presente en los mismos loci en el cromosoma homólogo, mientras que el gen es la unidad más pequeña de un organismo capaz de transmitir información genética y expresar la misma.

Pregunta 7.
En Snapdragon, un cruce entre plantas de flores rojas (RR) de reproducción verdadera y plantas de flores blancas (RR) de reproducción verdadera mostró una progenie de plantas con flores completamente rosadas.
(i) La aparición de flores rosadas no se conoce como mezcla. ¿Por qué?
Respuesta:
No es un caso de mezcla. En este caso, el gen R no era completamente dominante sobre el gen r y esto hizo que el genotipo Rr se distinguiera como rosa.

(ii) ¿Cómo se conoce este fenómeno? (CBSE 2014)
Respuesta:
Dominancia incompleta.

Pregunta 8.
Con la ayuda de un ejemplo, explique los fenómenos de co-dominancia y alelismo múltiple en la población humana. (CBSE 2014)
Respuesta:
En el caso de co-dominancia, dos alelos para un rasgo se expresan igualmente.

Ejemplo: los grupos sanguíneos ABO están controlados por el gen I. El gen I tiene tres alelos l A, l B y l O. Estos alelos determinan el tipo de azúcar en la superficie de los glóbulos rojos. Los alelos lA y lB son codominantes y expresan el grupo sanguíneo AB.

Dado que hay tres alelos diferentes y se expresan sobre la base de la dominancia, la recesión y la co-dominancia, se trata de un caso de alelismo múltiple.

Pregunta 9.
El niño tiene un grupo sanguíneo de O. Si el padre tiene el grupo sanguíneo A y la madre tiene el grupo sanguíneo B, averigüe los genotipos de los padres y los posibles genotipos de las otras crías. (CBSE fuera de Delhi, 2015, 2019)
Respuesta:

  1. Genotipos. Hombre (l A l O) Madre l B l O e hijo l O l O.
  2. El grupo sanguíneo de la futura descendencia. Tipo A, tipo B, tipo 0 y tipo AB. Se basa en la siguiente cruz:


Herencia de los grupos sanguíneos A, B, O, AB

Pregunta 10.
Dé ejemplos de herencia ligada al sexo en Drosophila. Durante sus estudios sobre genes en Drosophila que estaban ligados al sexo, T.H. Morgan encontró F2 las proporciones fenotípicas de la población se desviaron de las esperadas 9: 3: 3: 1. Explique la conclusión a la que llegó. (CBSE 2010)
Respuesta:
Ejemplos de herencia ligada al sexo en Drosophila (conclusión de Morgan).

  1. Los genes del color de ojos blancos se encuentran en el cromosoma X y el cromosoma Y está vacío y no tiene un alelo normal para el color de ojos blancos.
  2. La hembra de ojos blancos posee un gen para el color de ojos blanco (W) en ambos cromosomas X.
  3. Los machos de ojos blancos reciben el cromosoma X con el gen (W) de la madre y (Y) del padre sin gen.
  4. La hija recibe un cromosoma X con el gen (W) de la madre y un cromosoma X con el gen dominante (W +).

Pregunta 11.
Explique brevemente XX-XO (un tipo de determinación de sexo).
Respuesta:
En el caso de los gusanos redondos, los insectos verdaderos, los saltamontes y las cucarachas, las hembras tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los machos tienen sólo un cromosoma X. El macho no tiene un segundo cromosoma, por lo que se designa como XO. La proporción de sexos de 1: 1 se produce como se muestra en la siguiente figura.


Determinación XX-XO del sexo en la cucaracha.

Pregunta 12.
Explique el mecanismo de "determinación del sexo" en las aves. ¿En qué se diferencia del de los seres humanos? (CBSE Delhi 2018)
Respuesta:
La determinación del sexo es de tipo ZW-ZZ en aves.
En este tipo, los machos son homogaméticos y tienen cromosomas sexuales ZZ, y las hembras son heterogaméticas con un par de cromosomas sexuales ZW.


En los seres humanos, el mecanismo cromosómico de determinación del sexo es de tipo XX-XY. El macho humano es heterogamético y tiene cromosomas sexuales XY, mientras que la hembra humana es homogamética con cromosomas sexuales XX.

Pregunta 13.
Escriba una nota sobre el tipo de determinación de sexo ZO-ZZ.
Respuesta:
En el caso del tipo de determinación del sexo ZO-ZZ, la hembra produce dos tipos de huevos. La mitad de los huevos tiene el cromosoma Z y la otra mitad sin el cromosoma Z. El macho tiene cromosomas sexuales homomórficos y es homogamético. Forma solo un tipo de espermatozoides, cada uno con el cromosoma Z. En la fertilización por un espermatozoide con cromosoma Z, el óvulo que contiene Z da lugar a la descendencia masculina ZZ y el óvulo que carece de Z produce la descendencia femenina ZO. Este tipo de determinación del sexo se encuentra en el caso de mariposas y polillas.

Pregunta 14.
Dé un ejemplo de un rasgo autosómico recesivo en humanos. Explique su patrón de herencia con la ayuda de una cruz. (CBSE Delhi 2016)
Respuesta:
Rasgo autosómico recesivo. La anemia de células falciformes es causada por un rasgo autosómico recesivo. La enfermedad está controlada por un solo par de alelos Hb A y Hb S. Solo los individuos homocigotos para HbsHbs muestran la enfermedad. Los individuos heterocigotos son portadores (Hb A Hb s)

Pregunta 15.
¿Cómo encontrarías el genotipo de una planta de guisante alta con flores blancas? Explica con la ayuda de una cruz. Nombra los tipos de cruz que usarías. (CBSE Delhi 201i 5)
Respuesta:
Para encontrar el genotipo de una planta dada, uno tiene que criarla con muchos individuos recesivos oicos. Se llama prueba CRC. Planta alta y blanca TTww o Ttww / se cruza con planta blanca enana ttww TTww x ttww


(Todas las plantas blancas altas indican que el genotipo es TTww)


Esta relación indica que el genotipo es Ttww

Dependiendo del resultado podemos determinar el genotipo de la flor.

Pregunta 16.
¿En qué se diferencia la herencia poligénica de la pleiotropía? Dame un ejemplo de cada uno.
Respuesta:

herencia poligénica pleiotropía
Es un tipo de herencia en la que. un solo gen dominante contribuye con una parte del rasgo. Por tanto, los alelos dominantes tienen un efecto acumulativo. Es una condición en la que un solo gen influye en más de un rasgo.
Ejemplo:
1. Longitud de la mazorca en el maíz
2. Color de piel en humanos
Ejemplo:
1. En Drosophila, el mutante de ojo blanco provoca despigmentación en muchas partes del cuerpo.
2. Anemia de células falciformes

Pregunta 17.
¿Por qué no es posible estudiar el patrón de herencia de rasgos en los seres humanos, de la misma manera que se hace en la planta de guisantes? Nombre el método alternativo empleado para tal análisis de los rasgos humanos.
Respuesta:

  1. El control cruzado no se puede realizar en humanos como en otros organismos.
  2. El tiempo de generación es largo. El análisis de pedigrí es el método alternativo para estudiar la herencia de los rasgos humanos en varias generaciones.

Pregunta 18.
Un hombre del grupo sanguíneo A se casó con una mujer del grupo B. Tienen un hijo con el grupo sanguíneo AB y una hija con el grupo sanguíneo 0. Calcula la cruz y muestra la posibilidad de tal herencia. (CBSE Delhi y fuera de Delhi 2008)
Respuesta:


Grupos sanguíneos de la progenie A, B, AB y O.

Pregunta 19.
Un padre hemofílico nunca puede transmitir el gen de la hemofilia a su hijo. Explicar. (CBSE Delhi 2016)
Respuesta:
La hemofilia es un trastorno recesivo ligado al sexo en el que el cromosoma X porta el gen hemofílico defectuoso y el cromosoma Y está sano. Y el hijo solo hereda el cromosoma Y de su padre, que no es portador del gen de la hemofilia. Por tanto, el padre hemofílico nunca puede transmitir la hemofilia a su hijo.

Principios de herencia y variación Preguntas adicionales importantes Tipo de respuesta larga

Pregunta 1.
Estudie el cuadro genealógico proporcionado y responda las siguientes preguntas:
1. ¿El rasgo es recesivo o dominante?
Respuesta:
Dominante.

2. ¿El rasgo está ligado al sexo o es autosómico?
Respuesta:
Autosómico.

3. Dar los genotipos de los padres que se muestran en la generación I y su tercer hijo se muestra en la generación II y el primer nieto se muestra en la generación III. (Documento de muestra CBSE 2018-19)

Respuesta:
El genotipo de los padres en la generación I & # 8211 Mujer: aa y Hombre: Aa
El genotipo de un tercer hijo en la generación II-Aa Genotipo del primer nieto en la generación III & # 8211 Aa

Pregunta 2.
La hemofilia es un trastorno recesivo de los seres humanos ligado al sexo. El cuadro genealógico que figura a continuación muestra la herencia de la hemofilia en una familia.

Estudie el patrón de herencia y responda las preguntas dadas.
1. Dar todos los genotipos posibles de los miembros 4, 5 y 6 en el cuadro genealógico.
2. Un análisis de sangre muestra que el individuo 14 es portador de hemofilia. El miembro con el número 15 se ha casado recientemente con el miembro con el número 14. ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea un varón hemofílico?
(CBSE 2009, CBSE Sample Paper 2018-19)


Respuesta:

  1. Genotipos del miembro 4 y # 8211 XX o XX h Genotipos del miembro 5 y # 8211 X h Y Genotipos del miembro 6 y # 8211 XY
  2. La probabilidad de que el primer hijo sea un varón hemofílico es del 50%.

Pregunta 3.
Mencione las ventajas de seleccionar una planta de guisantes para el experimento de Mendel.
Respuesta:
Ventajas de seleccionar la planta de guisantes como material experimental:

Mendel seleccionó la planta de guisantes (Pisum sativum) porque:

  1. Había muchas variedades disponibles con formas alternativas observables para un rasgo o una característica.
  2. Los guisantes normalmente se autopolinizan ya que su corola encierra completamente los órganos reproductores hasta que se completa la polinización.
  3. Estaba fácilmente disponible.
  4. Tiene líneas puras con fines experimentales, es decir, siempre se reproducen verdaderas.
  5. Tiene caracteres contrastantes. Los rasgos fueron el color de la semilla, el color de la vaina, la forma de la vaina, la forma de la flor, la posición de la flor, la forma de la semilla y la altura de la planta.
  6. Su ciclo de vida fue corto y produjo una gran cantidad de descendientes.
  7. La planta se puede cultivar fácilmente y no requiere cuidados excepto en el momento de la polinización.

Pregunta 4.
Diferenciar entre lo siguiente:
(i) Dominio y recesión
Respuesta:
Diferencias entre dominancia y recesión:

Dominio Recesividad
(1) El gen o factor dominante es capaz de expresarse incluso en presencia de su alelo recesivo. (1) El gen o factor recesivo no puede expresarse en presencia de un alelo dominante.
(2) Se expresa a sí mismo porque forma un polipéptido o enzima completo para expresar su efecto. (2) El gen recesivo forma un polipéptido o enzima incompleto o defectuoso, por lo que no logra expresar su efecto.

(ii) Homocigotos y heterocigotos
Respuesta:
Diferencias entre un individuo homocigoto y un individuo heterocigoto:

individuo homocigoto individuo heterocigoto
(1) En un individuo homocigoto (homo-cigoto), los dos genes de un carácter particular son idénticos (TT) o (tt). (1) El individuo heterocigoto (hetero cigoto) posee genes contrastantes de un par çrt).
(2) Forman gametos idénticos para un personaje en particular. (2) Forman gametos diferentes para un personaje en particular.
(3) Se reproducen verdaderos por un rasgo específico. (3) No se reproducen de verdad.

Pregunta 5.
Explica la ley de dominancia usando un cruce monohíbrido.
Respuesta:
Ley de dominancia. Según esta ley, cuando dos factores de un carácter son distintos, uno de ellos se manifestará en el cuerpo y se le llama dominante mientras que el otro permanece oculto y se le denomina factor recesivo.

La ley se puede explicar bien mediante el cruce monohíbrido mediante el estudio de los siguientes cruces:
(i) Alto puro = TT, alto híbrido = Tt

Gametos del padre TT = ( frac <1> <2> ) T + ( frac <1> <2> ) T
Gametos del padre Tt = ( frac <1> <2> ) T + ( frac <1> <2> ) t

El 50% son altos puros y el 50% altos híbridos. Entonces las plantas altas puras producirán un 100% de altura en F2 Las plantas híbridas y de generación producirán en una proporción de 1: 2: 1 en la generación F2.

(ii) Cuando se hace la cruz entre pura alta y pura enana, obtenemos los siguientes resultados (Fig.).


Un cuadro de Punnett utilizado para comprender un cruce monohíbrido típico realizado por Mendes entre plantas altas de reproducción verdadera y plantas enanas de reproducción verdadera

Pregunta 6.
Definir y diseñar una cruz de prueba.
Respuesta:
Test Cross: Es un cruce entre un organismo de genotipo desconocido y un organismo homocigótico recesivo.

Resultados de un cruce de prueba: si el cruce de prueba produce descendencia de la cual el 50% muestra el carácter dominante y el 50% muestra el carácter recesivo, es decir, la relación F1 es 1: 1, el individuo bajo prueba es heterocigoto (ver figura). Esto es así porque el individuo que muestra el rasgo recesivo (por ejemplo, color de bata blanca en el conejillo de indias, tamaño enano en la planta de guisantes) debe haber recibido un alelo recesivo (b en un conejillo de indias, t en una planta de guisantes) de cada padre.


Genética de un cruce de prueba

Si toda la descendencia del cruce de prueba muestra el rasgo dominante, el individuo sometido a prueba es homocigoto dominante con genotipo BB para un conejillo de indias y TT para una planta de guisantes (fig.).

Pregunta 7.
Cuando se hace un cruce entre una planta alta con semillas amarillas (TtYy) y una planta alta con semillas verdes (Ttyy), ¿qué proporciones de fenotipo en la descendencia se podrían esperar que sean?
(i) alto y verde
(ii) ¿enano y verde?
Respuesta:


Cruce entre una planta alta con semillas amarillas.

Pregunta 8.
Diferenciar el cruce posterior y el cruce de prueba.
Respuesta:
Diferencias entre la cruz trasera y la cruz de prueba:

Pregunta 9.
Diferenciar dominancia incompleta y codominancia.
o
Explique los siguientes términos con un ejemplo:
(i) Codominancia
(ii) Dominio incompleto (CBSE fuera de Delhi 2008 Delhi 2011, 2019)
Respuesta:
Diferencias entre dominancia incompleta y codominancia:

Dominancia incompleta Codominancia
(1) El efecto de uno de los dos alelos es más prominente. (1) El efecto de ambos alelos es igualmente prominente.
(2) Produce una fina mezcla de la expresión de dos alelos. (2) No hay mezcla del efecto de los dos alelos.
(3) El efecto en híbrido es intermedio de la expresión de los dos alelos, p. Ej. boca de dragón de color rosa obtenido como resultado de la polinización cruzada entre flores de boca de dragón rojas y blancas. (3) Ambos alelos producen su efecto de forma independiente, p. Ej. I A y l B, Hb S y Hb A.

Pregunta 10.
(i) ¿Por qué el gen del grupo sanguíneo ABO humano se considera un buen ejemplo de alelos múltiples?
Respuesta:
Los grupos sanguíneos A B O están controlados por un solo gen: (I) La membrana plasmática de los glóbulos rojos tiene polímeros de azúcar que sobresalen de su superficie y está controlada por el gen. El gen (I) tiene tres alelos l A, l B y l O. La presencia de más de dos tipos de alelos en el mismo locus que gobiernan el mismo carácter se denomina alelos múltiples.

(ii) Entrena hasta F2 generación solamente, entre una madre con el grupo sanguíneo A (homocigoto) y el padre con el grupo sanguíneo B (homocigoto). Explique el patrón de herencia exhibido. (CBSE (Delhi) 2013)
O
Describir el mecanismo de un patrón de herencia de grupos sanguíneos ABO en humanos. (CBSE 2011)
Respuesta:
Patrones de herencia del grupo sanguíneo ABO.


F1 Generacion. Todos con grupo sanguíneo AB. Es un caso de co-dominancia.

Pregunta 11.
(i) ¿Qué es la herencia poligénica? Explique con la ayuda de un ejemplo adecuado, (ii) ¿En qué se diferencian la pleiotropía y el patrón de herencia mendeliano del patrón de herencia poligénico? (CBSE fuera de Delhi 2016)
O
Ciertos fenotipos de la población humana se distribuyen en un gradiente y reflejan la contribución de más de dos genes. Mencione el término utilizado para el tipo de herencia. Descríbalo con la ayuda de un ejemplo en la población humana. (Documento de muestra CBSE 2019-20)
Respuesta:
(i) Herencia poligénica. Es un tipo de herencia controlada por tres o más genes en los que los alelos dominantes tienen un efecto acumulativo. Cada alelo dominante expresa una parte o unidad de un rasgo. También se le llama herencia cuantitativa o herencia de factores múltiples. Los genes implicados en este tipo de herencia se denominan polygenes.

  1. Color del grano en trigo
  2. Longitud de la mazorca en maíz
  3. Color de piel en humanos
  4. Inteligencia humana Color de piel humana. Es causada por el pigmento melanina.

La cantidad de melanina se debe a tres pares de polygenes (A, B y C). El genotipo del negro será (AA BB CC) y el blanco tendrá (aa bb cc). El matrimonio entre dos de esas personas presentará variaciones. En la progenie (Aa Bb CC) habrá 7 tipos de fenotipos, es decir, muy oscuros, 6 oscuros, 15 bastante oscuros, 20 intermedios, 15 familiares claros, 6 claros y muy claros.

(ii) ¿En qué se diferencian la pleiotropía y el patrón de herencia mendeliano del patrón de herencia poligénico? (CBSE fuera de Delhi 2016)
Respuesta:

1. Pleiotropía y patrón de herencia mendeliano: En el caso de la pleiotropía, un gen tiene un efecto sobre dos en más rasgos. Un efecto es más evidente en el caso de un rasgo (efecto mayor) y menos evidente en el caso de otros (efecto secundario). El patrón de herencia mendeliano es monogénico.

2. En el pleiotropismo y la herencia monogénica no se producen intermedios y muestran variaciones discontinuas en la expresión de un rasgo. Los intermedios son bastante comunes en la herencia poligénica y producen variaciones continuas en la expresión de un rasgo.

Pregunta 12.
(i) Escriba el nombre científico del organismo con el que trabajaron Thomas Hunt Morgan y sus colegas para sus experimentos. Explicar la correlación entre el ligamiento y la recombinación con respecto a los genes estudiados por ellos.
Respuesta:
Thomas Hunt Morgan y sus colegas trabajaron con Drosophila melanogaster. Llevaron a cabo varios cruces dihíbridos en Drosophila para estudiar gens que estaban ligadas al sexo.

Morgan y su grupo sabían que los genes estaban ubicados en el cromosoma X y notaron que cuando los dos genes en un cruce dihíbrido estaban situados en el mismo cromosoma, la proporción de combinaciones de genes parentales era mucho mayor que la del tipo no parental.

Morgan atribuyó esto a la asociación física o ligamiento de estos dos genes. Él acuñó el término enlaces para describir esta asociación física de genes en un cromosoma y la recombinación t / término para describir la combinación de la generación t de edad no parental. Morgan y los suyos también encontraron que incluso cuando los genes w agrupados en los mismos cromos o algunos genes estaban muy estrechamente ligados, mostraban una recombinación muy baja mientras que otros estaban débilmente ligados.

(ii) ¿Cómo explicó Sturtevant el mapeo de genes mientras trabajaba con Morgan? (CBSE Delhi 2018)
Respuesta:
Alfred Sturtevant fue alumno de Morgan. Usó la frecuencia de recombinación entre pares de genes en el mismo cromosoma como una medida de la distancia entre genes y "mapeó" su posición en el cromosoma. Hoy en día, los mapeos genéticos se utilizan ampliamente como punto de partida en la secuenciación de todos los genomas.

Pregunta 13.
¿Qué es la recombinación? Discutir las aplicaciones de la recombinación desde el punto de vista de la ingeniería genética.
Respuesta:
La recombinación se refiere a la generación de una nueva combinación de genes que es diferente de los tipos parentales. Se produce debido al cruce que ocurre durante la meiosis antes de la formación de gametos.

Aplicaciones de la recombinación:

  1. Es un medio de introducir nuevas combinaciones de genes y, por tanto, nuevos rasgos.
  2. Aumenta la variabilidad que es útil para la selección natural en entornos cambiantes.
  3. Se utiliza para preparar mapas de cromosomas de ligamiento.
  4. Se ha demostrado que los genes se encuentran de forma lineal en el cromosoma.
  5. Los criadores deben seleccionar una población pequeña o grande para obtener los cruces requeridos. Para obtener cruces entre genes estrechamente vinculados, se requiere una población muy grande.
  6. Los criadores recogen recombinaciones útiles producidas por cruzamiento para producir nuevas variedades útiles de plantas y animales de cultivo. La revolución verde y la revolución blanca se implementaron utilizando la técnica de recombinación selectiva.

Pregunta 14.
¿Cómo se determina el sexo? (CBSE Delhi 2015)
Respuesta:
Determinación del sexo del niño. Los cromosomas sexuales determinan el sexo en los seres humanos. En los hombres, hay 44 cromosomas + XY, mientras que en las mujeres hay 44 cromosomas + XX. Aquí los cromosomas X e Y determinan el sexo en los seres humanos.

En el hombre se forman dos tipos de gametos, un tipo tiene 50% de cromosoma X, mientras que otro tipo tiene cromosoma Y. En una mujer, los gametos son de un tipo y contienen el cromosoma X. Por tanto, las hembras son homogaméticas y los machos heterogaméticos. Si el gameto masculino que tiene el cromosoma Y (endospermo) se fusiona con el gameto femenino que tiene el cromosoma X, el cigoto tendrá el cromosoma XY y esto da lugar a un hijo varón.

Si el gameto masculino que tiene el cromosoma X (gimnosperma) se fusiona con el gameto femenino que tiene el cromosoma X, el cigoto tendrá el cromosoma XX y esto da lugar a la niña.


Genética del sexo en seres humanos. La letra A representa autosomas.

Pregunta 15.
Tanto la hemofilia como la talasemia son trastornos relacionados con la sangre en humanos. Escribe sus causas y la diferencia entre los dos. Nombra la categoría de trastorno genético a la que pertenecen ambos. (CBSE Delhi 2017)
Respuesta:
Tanto la hemofilia como la talasemia son trastornos mendelianos:

  • La hemofilia es un trastorno recesivo ligado al sexo. El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X. El gen pasa de una mujer portadora a su hijo.
  • La talasemia es una enfermedad recesiva ligada a un autosómico.
  • Ocurre debido a una mutación o deleción que resulta en la reducción de la tasa de síntesis de una de las cadenas de globina de la hemoglobina.
  • Diferencia entre hemofilia y talasemia. En la hemofilia, la coagulación se ve afectada, es decir, puede haber un sangrado continuo incluso después de un pequeño corte.
  • En la talasemia, la anemia es la característica de esta enfermedad. Es causada por una síntesis defectuosa de hemoglobina.

Pregunta 16.
Diferenciar la heterogeneidad masculina y femenina. (CBSE Delhi 2015, 2019 C)
Respuesta:
Diferencias entre heterogamety masculino y femenino:

Heterogamety masculino heterojuego femenino
(1) La heterogamety de la pareja se refiere al fenómeno en el que las parejas producen dos (más de uno) tipos de espermatozoides. (1) La heterogeneidad femenina se refiere al fenómeno en el que las hembras producen dos (más de uno) tipos de óvulos.
(2) El sexo del individuo está determinado por el tipo de esperma que fertiliza el óvulo. (2) El sexo del individuo está determinado por el tipo de óvulo que es fertilizante.
(3) XX hembra XY macho (3) ZZ macho y ZW hembra.

Pregunta 17.
¿Por qué Drosophila se ha utilizado ampliamente para estudios genéticos? (CBSE 2014, 2019 C)
Respuesta:
Ventajas de utilizar Drosophila como material genético:
Drosophila es un organismo muy útil para experimentos genéticos porque:

  1. Se produce una gran cantidad de descendientes después de cada apareamiento.
  2. Puede cultivarse en gran número en laboratorio y los animales pueden examinarse fácilmente con una lupa.
  3. Su ciclo de vida es muy corto y se completa en 10-12 días. Se puede obtener una nueva generación cada dos semanas.
  4. Tiene cuatro pares de cromosomas, todos de diferente tamaño y fácilmente distinguibles.
  5. Producen numerosas variantes.
  6. Tiene cromosomas heteromórficos (XY) en el macho.
  7. Las hembras de moscas Drosophila se pueden diferenciar fácilmente de los machos por el gran tamaño corporal y la presencia de ovipositor en el abdomen.

Pregunta 18.
Mendel publicó su trabajo sobre la herencia de personajes en 1865, pero permaneció sin ser reconocido hasta 1900. Dé tres razones para la demora en aceptar su trabajo. (CBSE Delhi 2014)
Respuesta:
El trabajo de Mendel publicado como "Experimentos sobre hibridación de plantas" pasó desapercibido y no fue apreciado durante unos 34 años debido a:

  1. Circulación limitada de las "Actas de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brunn" en las que se publicó.
  2. No pudo convencerse a sí mismo de que sus conclusiones eran universales, ya que Mendel no pudo reproducir los resultados sobre Hawkweed (Hieracium) emprendidos por sugerencia de Naegeli. Se debió a la falta de disponibilidad de líneas puras.
  3. Ausencia de agresividad en su personalidad.
  4. El mundo científico se estaba disparando en ese momento por la teoría de Darwin c> f Selección natural.

Pregunta 19.
Compare de tres formas cualesquiera la teoría cromosómica de la herencia propuesta por Sutton y Boveri con la de los resultados experimentales sobre el pastel de guisantes int presentados por Mendel. (CBSE Delhi 2019)
Respuesta:

Sutton y Boveri Mendel
(1) Los cromosomas se presentan en pares. (1) Los factores ocurren en pares.
(2) Los cromosomas se segregan durante la formación de gametos de manera que solo uno de cada par se transmite a un gameto. (2) Los factores se segregan durante la etapa de formación de gametos y solo uno de cada par se transmite a un gameto.
(3) Los pares de cromosomas independientes se segregan independientemente entre sí. (3) Un par de factores se segrega independientemente de otro par.

Pregunta 20.
(a) Explique el enlace y la recombinación según lo propuesto por T.H. Morgan basado en sus observaciones con el experimento de cruce de Drosophila melanogaster.
(b) Escriba la base sobre la que Alfred Sturtevant explicó el mapeo de genes. (CBSE Delhi 2019)
Respuesta:
(a) Vinculación y recombinación:

  • Morgan es llamado el padre de la genética experimental.
  • Morgan usó Drosophila para experimentos de genética.
  • Vinculación: es el fenómeno de que ciertos genes permanecen juntos durante la herencia a través de varias generaciones sin que ningún cambio o separación de estos estén presentes en el mismo cromosoma. Los dos genes no se segregan independientemente el uno del otro. Entonces, F2 La generación se desvía significativamente de 9: 3: 3: 1.
  • Recombinación: los genes débilmente ligados muestran una frecuencia más alta de frecuencia recombinante que es de alrededor del 37,2%. Los genes estrechamente ligados tienden a mostrar menos frecuencia recombinante, que es de alrededor del 1,3%.

(b) Alfred Sturtevant, estudiante de Morgan, utilizó la frecuencia de recombinación entre pares de genes en el mismo cromosoma como una medida de la distancia entre genes y trazó un mapa de su posición en un cromosoma.

Pregunta 21.
Explique cómo se puede realizar un cruce de prueba para distinguir entre un genotipo dominante homocigoto y heterocigoto. ¿Qué es la cruz de prueba? ¿Cómo puede descifrar la heterocigosidad de una planta? (CBSE Delhi 2016)
O
¿Cómo sabrá si una planta determinada es homocigótica dominante? (CBSE 2008)
O
Se le da una planta alta de guisantes y se le pide que encuentre su genotipo. ¿Cómo lo encontrarás? (CBSE fuera de Delhi 2019)
Respuesta:
Prueba Cross. Cuando un individuo se cruza con un padre recesivo, se denomina cruce de prueba. Los resultados se pueden analizar fácilmente. Si sigue el cruce monohíbrido donde se cruza la prueba de FT, se obtendrá una relación de 1: 1. Sobre la misma base, puede calcular que en un caso dihíbrido, la relación cruzada de prueba será 1: 1: 1: 1. La cruz de prueba también se puede utilizar para otro propósito.

Ya debe haber entendido que los genotipos homo y heterocigotos para un rasgo dominante no se pueden diferenciar porque muestran el mismo fenotipo. Si los sometemos a un cruce de prueba, verá que todas las combinaciones dominantes homocigotas producirán genotipos verdaderos, pero heterocigotos seguirán la segregación.


Se puede realizar un cruce de prueba para diferenciar entre un genotipo dominante homocigoto y heterocigoto.

Pregunta 22.
Explique la ley del surtido independiente con un cruce dihíbrido. (CBSE fuera de Delhi, 2013, 2014)
Respuesta:
Ley de surtido independiente: según esta ley, los factores de diferentes pares de caracteres contrastantes no se influyen entre sí. Son independientes entre sí en su surtido para formar una nueva combinación durante la formación de gametos. Cruce dihíbrido. Un cruce en el que se tienen en cuenta dos caracteres durante la experimentación, tal cruce se llama cruce dihíbrido.

A cross between a pea plant with yellow smooth and a pea plant with green, wrinkled seeds is considered. Explanation. When a cross is made between pea plant having yellow smooth seeds (YYSS) and a pea plant with green wrinkled seeds (yyss). At the time of cross-pollination, yellow smooth (YYSS) produces gametes with genes (YS) and green wrinkled will produce gametes with gene (ys). Gametes unite at random. The seeds obtained when placed in the soil will grow to form plants and produce seeds which are yellow smooth (YySs) because yellow and smooth characters are dominant over green and wrinkled. These are called plants of F1 Generacion.

When plants of F1 generation are allowed to self-pollinate gametes formed YS, Ys, yS and ys by meiosis, they unite at random forming seeds. The plants thus obtained are called F2 Generacion. They are Yellow smooth (YYSS, YySS, YySs, YYSs) yellow wrinkled (YYss, Yyss), green smooth (yySS, yySs) and green wrinkled (yyss) in the ratio of 9: 3: 3: 1. The result of a dihybrid cross can be shown in Fig. on the chequerboard.


Result of a dihybrid cross.

From the above dihybrid cross, it can be derived that each gene is assorted independently of the other during its passage from one generation to the other or law of independent assortment is justified.

Pregunta 23.
In four o’clock plants, red colour (R) is incompletely dominant over white (r), the heterozygous having pink colour. What will be the offspring in a cross between a red flower and a pink flower? (CBSE Outside Delhi, 2013)
Respuesta:

  1. In the monohybrid cross, red is incompletely dominant over white.
  2. Red flowered plants have genotype RR and white-flowered plants have genotype rr.
  3. Pink flowers have a genotype Rr.
  4. Red flowering plants will form gametes with R genes and pink flowers will produce two types of gametes with R gene and r gene.
  5. Arrangement of gametes in chequerboard.

Pregunta 24.
Explain the pattern of inheritance of haemophilia in humans. Why is the possibility of a human female becoming a haemophilic extremely rare? Explicar. (CBSE Delhi, 2008 Outside Delhi 2011)
Or
Why is human female rarely haemophilic? Explain how do haemophilic patients suffer? (CBSE Outside Delhi 2013)
Respuesta:
A pattern of inheritance of haemophilia:

  1. It is the sex-linked recessive trait which is known as bleeder’s disease because the exposed blood does not readily clot due to deficiency of plasma thromboplastin (haemophilia B/ Christmas disease) or Antihaemophilia globulin (haemophilia A)
  2. The defect has been inherited in the family of British Crown through Queen Victoria.
  3. In females, haemophilia appears when both the sex chromosomes carry its recessive gene, X h X h . Such females die before birth.
  4. A woman having a single allele of the trait appears normal but is a carrier of the disease XX h
  5. For sex-linked genes, human males are hemizygous. Therefore, X h Y is haemophilic.
  6. Marriage between haemophilic male and carrier female produces haemophilic sons (X h Y, 50%), normal sons (XY, 50%), carrier daughters (XX h , 50%) and haemophilic daughters (X h X h , 50%, die before birth).
  7. Haemophilic man (X h Y) and normal woman (XX) produce carrier girls (XX h ) and normal boys (XY).
  8. Marriage between carrier woman and normal man produce 50% carrier girls (XX h ), 50% normal girls (XX), 50% normal boys (XY) and 50% haemophilic boys (X h Y).

    Sons- 50% normaL 50% heamophitic
    Daughters- 50% normaL 50% camer
  9. The possibility of a female becoming haemophilic is very rare because the mother of such a female has to be at least a carrier and father should be haemophilic.

Pregunta 25.
A colourblind child is born to a normal couple. Work out a cross to show how is it possible. Mention the sex of this child. (CBSE Delhi 2014, 2016)
Respuesta:
(a) Colourblindness is an X-linked recessive disease


So, the sex of the child is male.

Pregunta 26.
1. How does a chromosomal disorder differ from a Mendelian disorder?
2. Name any two chromosomal aberra¬tion associated disorders.
3. List the characteristics of the disorders mentioned above that help in their diagnosis. (CBSE 2010)
Or
How does gain or loss of chromosome(s) take place in humans? Describe one example each of chromosomal disorder along with the symptoms involving an autosome and a sex chromosome. (CBSE Sample Paper 2019-20)
Respuesta:
1. Mendelian disorders are mainly determined by alteration or mutation in a single gene. These disorders are transmitted to the offspring on the basis of Mendelian inheritance, e.g. haemophilia, sickle cell anaemia. Chromosomal disorders are caused due to absence or excess or abnormal arrangement of one or more chromosomes. They are caused due to failure of segregation of chromatids during cell division or due to polyploidy. p.ej. Down’s syndrome, Klinefelter syndrome.

2. Chromosomal aberration associated disorders.
(a) Down’s syndrome
(b) Klinefelter syndrome.

3. (a) Down’s syndrome. It is caused due to an additional copy of chromosome number 21 (Trisomy).
Symptoms: Short statured body, small rounded head, furrowed tongue, partially open mouth.

(b) Klinefelter syndrome. It is caused due to an additional copy of X-chromosomes (47 chromosome XXY).
Symptoms. Overall masculine development but the development of breast also occurs. These individuals are sterile.

Pregunta 27.
A true-breeding pea plant, homozygous for inflated green pods (FFGG) is crossed with another pea plant with constricted yellow pods (ffgg). What would be the phenotype and genotype F1 and F2 genotype? Give the phenotype ratio of F2 Generacion. (CBSE Delhi 2008)
Respuesta:

Pregunta 28.
A true-breeding pea plant homozygous for axial violet flowers (AAW) crossed with another pea plant with terminal white flowers (aaw).
(i) What would be phenotype and genotype of F1 and F2 generations
Respuesta:

(ii) Give the phenotype ratio of F2 generaciones. (CBSE Delhi. 2008)
Respuesta:

Pregunta 29.
A child suffering from Thalassemia is born to a normal couple. But the mother is being blamed by the family for delivering a sick baby.
(i) What is Thalassemia?
Respuesta:
Thalassemia: It is an autosomal recessive blood disease that appears in children of two unaffected carriers, heterozygote parents. The defect occurs due to mutation or deletion of the genes controlling the formation of globin chain (commonly a and P) of haemoglobin. Imbalanced synthesis of globin chains of haemoglobin causes anaemia. Thalassemia is of three types a, p, and 8.

(ii) How would you counsel the family not to blame the mother for delivering a child suffering from this disease? Explicar.
Respuesta:
I would explain to the people around that this disease can be caused due to the presence of a defective gene in both the parents or it may be caused due to certain changes with the genetic setup.

(iii) List the values your counselling can propagate in the families. (CBSE Delhi 2013)
Respuesta:
People had a good understanding and had to realize the situation. They become supportive and made joint efforts to help the patients.

Pregunta 30.
In a dihybrid cross, white-eyed, yellow-bodied female Drosophila was crossed with red-eyed, brown-bodied male Drosophila. The cross produced 1.3 per cent recombinants and 98.7 progeny with parental type combinations in the F2 generation. Analyse the above observation and compare with the Mendelian dihybrid cross. (CBSE Sample Paper 2018-19)
Respuesta:
Morgan observed that the two genes did not segregate independently of each other and the F2 ratio deviated vary significantly from the 9:3:3:1 ratio.

He attributed this to physical association or linkage of two genes and coined the term linkage and the term recombination to describe the generation of non-parental gene combinations.

Morgan and his group found that even when the genes are grouped on the same chromosome, some genes are very tightly linked (show very low recombination) while others were loosely linked (showed higher recombination). in the Mendelian dihybrid cross, the phenotypes round, yellow wrinkled, yellow round, green and wrinkled, green appeared in the ratio 9:3:3:1.

Wrinkled, yellow and round, green is possible because the distance between two genes is more. Therefore, recombination of parental type is possible.

Pregunta 31.
Aneuploidy of chromosomes in human beings results in certain disorders. Draw out the possibilities of the karyotype in common disorders of this kind in human beings and its consequences in individuals. (CBSE Sample Paper 2018-19)
Or
A doctor after conducting certain tests on a pregnant woman advised her to undergo M.T.P., as the foetus she was carrying showed trisomy of 21st chromosome.
(a) State the cause of trisomy of the 21 st chromosome.
Respuesta:
(a) Down’s syndrome, Turner’s syndrome, Klinefelter’s syndrome are common examples of Aneuploidy of chromosomes in human beings.

  • Down’s syndrome results in the gain of the extra copy of chromosome 21- trisomy.
  • Turner’s syndrome results due to the loss of an X chromosome in human females- XO monosomy.
  • Klinefelter’s syndrome is caused due to the presence of an additional copy of X- chromosome resulting in XXY condition.

(b) Why was the pregnant woman advised to undergo M.T.P. and not to complete the full term of her pregnancy? Explicar. (CBSE Delhi 2019 C)
Respuesta:
Down’s Syndrome: The affected individual is

  • short statured with small round head furrowed tongue and partially open mouth
  • Palm is broad with characteristic palm crease
  • Physical, psychomotor, and mental development is retarded.

Klinefelter’s Syndrome: The affected individual is

Turner’s Syndrome: The affected individual shows the following characters:

  • Females are sterile as ovaries are rudimentary
  • lack of other secondary sexual characters


XX-XO determination of sex in the cockroach.


Formation of recombinant as well as non-recombinant (parental type) gametes.
Forms of chromosomal mutations.


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Alex Gao is an Art of Smart mentor and blogger who is passionate about teaching students the skills and know-how of high school. Alex has a great interest in the field of Biology, avidly blogging about the topic whilst also aspiring to become a Biomedical Engineer. Alex graduated in 2018 and was listed on the Distinguished Achievers list for Advanced English, Extension 1 English and Biology.


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