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1.S: Descripción general, ADN y genes (resumen) - Biología

1.S: Descripción general, ADN y genes (resumen) - Biología


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  • Mendel demostró que la herencia implicaba factores hereditarios discretos que afectaban rasgos específicos.
  • Un gen puede definirse de forma abstracta como una unidad de herencia.
  • La capacidad del ADN de las bacterias y los virus para transferir información genética a las bacterias demostró que el ADN es el material genético.
  • El ADN es una doble hélice formada por dos hebras de bases antiparalelas en un esqueleto de azúcar-fosfato.
  • Las bases específicas de las hebras opuestas se emparejan mediante enlaces de hidrógeno, lo que garantiza la complementariedad de las hebras.
  • The Central Dogma explica cómo el ADN dicta los rasgos hereditarios.
  • No todo el ADN de un organismo contiene genes.
  • Los organismos modelo aceleran el uso de la genética en la investigación básica y aplicada en biología, agricultura y medicina.

Términos clave

mezcla de herencia

herencia particulada

Mendel

gene

alelo

rasgo

P, F1, F2

Griffith

Avery, MacLeod y McCarty

Hershey y Chase

Meselson y Stahl

DNasa

proteinasa

35S

32PAG

bacteriófago

semiconservador

conservador

dispersivo

E. coli

Nitrógeno-14

Nitrógeno-15

pesado vs ligero

Gradiente de CsCl

Beadle y Tatum

auxótrofo

prototrofo

camino metabólico

Neurospora crassa

Reglas de Chargaff

Watson y Crick

Bases de ADN

esqueleto de fosfato de azúcar

antiparalelo

complementario

enlace de hidrógeno

surco menor

surco mayor

adenina

citosina

timina

guanina

Dogma central

transcripción

transcripción inversa

traducción

ARN

prion

un gen: una enzima

medio mínimo

medio completo

arginina

examen genético

genoma nuclear

paradoja del valor c

organismo modelo

Saccharomyces cerevisiae

Caenorhabditis elegans

Drosophila melanogaster

Mus musculus

Danio rerio

Arabidopsis thaliana

Escherichia coli


1.S: Descripción general, ADN y genes (resumen) - Biología

Para que una célula funcione correctamente, las proteínas necesarias deben sintetizarse en el momento adecuado. Todas las células controlan o regulan la síntesis de proteínas a partir de información codificada en su ADN. El proceso de activar un gen para producir ARN y proteínas se llama la expresion genica. Ya sea en un organismo unicelular simple o en un organismo multicelular complejo, cada célula controla cuándo y cómo se expresan sus genes. Para que esto suceda, debe haber un mecanismo para controlar cuándo se expresa un gen para producir ARN y proteína, qué cantidad de proteína se produce y cuándo es el momento de dejar de producir esa proteína porque ya no se necesita.

La regulación de la expresión genética conserva la energía y el espacio. Se requeriría una cantidad significativa de energía para que un organismo expresara todos los genes en todo momento, por lo que es más eficiente energéticamente activar los genes solo cuando son necesarios. Además, solo expresar un subconjunto de genes en cada célula ahorra espacio porque el ADN debe desenrollarse de su estructura en espiral para transcribir y traducir el ADN. Las células tendrían que ser enormes si cada proteína se expresara en cada célula todo el tiempo.

El control de la expresión génica es extremadamente complejo. Las fallas en este proceso son perjudiciales para la célula y pueden conducir al desarrollo de muchas enfermedades, incluido el cáncer.


2. La mayoría de las células eucariotas tienen múltiples cromosomas ubicados en el núcleo, mientras que las células procariotas tienen un solo cromosoma ubicado en el nucleoide.

Una sola célula puede contener una gran cantidad de ADN; por ejemplo, las células humanas contienen alrededor de 2 m (6 pies) de ADN cada una, por lo que el ADN generalmente está enrollado o comprimido y almacenado en estructuras llamadas cromosomas. Los cromosomas de las células procariotas y las células eucariotas difieren en varios aspectos clave.

En las células eucariotas, los cromosomas se encuentran en el núcleo. El ADN dentro de cada cromosoma está estrechamente enrollado alrededor de grupos de histonas, proteínas básicas que se encuentran en el núcleo de la célula. Antes de que una célula se divida, cada cromosoma hace una copia de sí mismo. El cromosoma replicado consta de dos cromátidas hermanas, unidos a lo largo con su conexión más fuerte en el centrómero.

El número de cromosomas en las células eucariotas varía según el tipo de organismo. Por ejemplo, las células somáticas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas. Moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) tienen 8 cromosomas en sus células somáticas.

A diferencia de las células eucariotas, las células procariotas solo tienen un cromosoma cada una. Este cromosoma reside en una región del citoplasma llamada nucleoide y contiene una molécula de ADN compactada por una serie de proteínas asociadas a nucleoides (NAP).


Los genes se heredan tanto por reproducción asexual como por reproducción sexual. En la reproducción asexual, los organismos resultantes son genéticamente idénticos a un solo padre. Ejemplos de este tipo de reproducción incluyen gemación, regeneración y partenogénesis.

La reproducción sexual implica la contribución de genes de gametos masculinos y femeninos que se fusionan para formar un individuo distinto. Los rasgos exhibidos en estos descendientes se transmiten independientemente unos de otros y pueden resultar de varios tipos de herencia.

  • En la herencia de dominancia completa, un alelo de un gen en particular es dominante y enmascara completamente el otro alelo del gen.
  • En dominancia incompleta, ninguno de los alelos es completamente dominante sobre el otro, lo que da como resultado un fenotipo que es una mezcla de ambos fenotipos parentales.
  • En co-dominancia, ambos alelos de un rasgo se expresan completamente.

1.S: Descripción general, ADN y genes (resumen) - Biología

La mejora de los cultivos con el uso de la genética se viene produciendo desde hace años. Tradicionalmente, la mejora de los cultivos se lograba seleccionando las plantas / semillas más atractivas y guardándolas para plantar para la cosecha del año siguiente.

Una vez que se entendió mejor la ciencia de la genética, los fitomejoradores utilizaron lo que sabían sobre los genes de una planta para seleccionar rasgos deseables específicos. Este tipo de modificación genética, llamado fitomejoramiento tradicional, modifica la composición genética de las plantas haciendo cruces y seleccionando nuevas combinaciones de genotipos superiores. El fitomejoramiento tradicional se ha llevado a cabo durante cientos de años y todavía se usa comúnmente en la actualidad.

El fitomejoramiento es una herramienta importante, pero tiene limitaciones. Primero, la reproducción solo se puede realizar entre dos plantas que pueden aparearse sexualmente entre sí. Esto limita los nuevos rasgos que se pueden agregar a esos que ya existen en esa especie. En segundo lugar, cuando las plantas se aparean (cruzan), se transfieren muchos rasgos junto con el rasgo de interés, incluidos los rasgos con efectos indeseables sobre el potencial de rendimiento.

Paso 1: extracción de ADN
El proceso de ingeniería genética requiere completar con éxito una serie de cinco pasos.

Paso 4: Transformación
El gen modificado está ahora listo para el cuarto paso del proceso, transformación o inserción del gen.

Dado que las plantas tienen millones de células, sería imposible insertar una copia del transgén en cada célula. Por lo tanto, el cultivo de tejidos se usa para propagar masas de células vegetales indiferenciadas llamadas callo. Estas son las células a las que se agregará el nuevo transgén.

El proceso de ingeniería genética vegetal
Todo el proceso de ingeniería genética es básicamente el mismo para cualquier planta. El tiempo necesario para completar los cinco pasos de principio a fin varía según el gen, la especie de cultivo, los recursos disponibles y la aprobación regulatoria. Pueden pasar entre 6 y 15 años antes de que un nuevo híbrido transgénico esté listo para su lanzamiento para ser cultivado en campos de producción.


Mutaciones del mtDNA en el cáncer

Giulia Girolimetti,. Ivana Kurelac, en El genoma mitocondrial humano, 2020

Abstracto

Se han descrito mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt) en prácticamente todos los tipos de cáncer. Sin embargo, debido a las peculiaridades de la genética mitocondrial y la heterogeneidad del cáncer, ha sido difícil evaluar su papel en la tumorigénesis y la progresión del cáncer. El advenimiento de la secuenciación masiva y los grandes repositorios de datos públicos están permitiendo obtener información sobre la evolución de las variantes del ADNmt y predecir de alguna manera sus efectos funcionales. Aquí, se describe el conocimiento actual del panorama de mutaciones del mtDNA en el cáncer, lo que generalmente implica una selección negativa de lesiones severamente patógenas. Se discute la interacción entre las mutaciones del mtDNA y las diferentes etapas de los tumores sólidos en progresión, junto con el potencial de las variantes del mtDNA para usarse como marcadores de diagnóstico en ciertos contextos de cáncer.


Clonación de ADN

En biología, un clon es un grupo de células u organismos individuales que descienden de un progenitor. Esto significa que los miembros de un clon son genéticamente idénticos, porque la replicación celular produce células hijas idénticas cada vez. El uso de la palabra clon se ha extendido a la tecnología del ADN recombinante, que ha proporcionado a los científicos la capacidad de producir muchas copias de un solo fragmento de ADN, como un gen, creando copias idénticas que constituyen un clon de ADN. En la práctica, el procedimiento se lleva a cabo insertando un fragmento de ADN en una pequeña molécula de ADN y luego permitiendo que esta molécula se replique dentro de una célula viva simple, como una bacteria. La pequeña molécula de replicación se llama vector de ADN (portador). Los vectores más utilizados son los plásmidos (moléculas circulares de ADN que se originan a partir de bacterias), virus y células de levadura. Los plásmidos no forman parte del genoma celular principal, pero pueden portar genes que proporcionan a la célula huésped propiedades útiles, como resistencia a los fármacos, capacidad de apareamiento y producción de toxinas. Son lo suficientemente pequeños como para ser manipulados experimentalmente y, además, llevarán ADN extra que se empalmará en ellos.


Conjunto de genomas y canalización de anotación de amplificador

NCBI proporciona anotaciones para algunos datos de secuencia genómica ensamblados, incluidos humanos, ratones, ratas, abejas, pollos, chimpancés (y otros). Esta canalización está automatizada y los datos se actualizan periódicamente. Los registros de RefSeq modelo producidos a partir de esta canalización tienen un prefijo de acceso distintivo (XM, XR, XP), se derivan de la secuencia genómica, tienen diferentes niveles de transcripción o soporte de homología de proteínas y no están sujetos a una curación manual adicional.

Definiciones :

  • Modelo RefSeq : Productos de ARN y proteínas que se generan mediante el proceso de anotación del genoma eucariota. Estos registros utilizan los prefijos de acceso XM_, XR_ y XP_.
  • RefSeq conocido : Productos de ARN y proteínas que se derivan principalmente de datos de EST y ADNc de GenBank y están respaldados por el grupo de curación eucariota RefSeq. Estos registros utilizan los prefijos de acceso NM_, NR_ y NP_.

Contenido

El ciclo celular es un proceso en el que un conjunto ordenado de eventos conduce al crecimiento y la división en dos células hijas. El ciclo celular es un ciclo más que un proceso lineal porque las dos células hijas producidas repiten el ciclo. Este proceso contiene dos fases principales, la interfase, en la que la célula crece y sintetiza una copia de su ADN, y la fase mitótica (M), durante la cual la célula separa su ADN y se divide en dos nuevas células hijas. [7] La ​​interfase se descompone en la fase G1 (GAP 1), la fase S (Síntesis), la fase G2 (GAP 2) y la fase mitótica (M) que a su vez se descompone en mitosis y citocinesis. Después de la citocinesis, durante la fase G1, las células controlan el entorno en busca de factores de crecimiento potenciales, crecen más y una vez que alcanzan el tamaño umbral (ARNr y características generales de contenido de proteína para un tipo de célula determinado) comienzan la progresión a través de la fase S. [8] Durante la fase S, la célula también duplica el centrosoma, o centro organizador de microtúbulos, que es fundamental para la separación del ADN en la fase M. Después de la síntesis completa de su ADN, la célula entra en la fase G2 donde continúa creciendo en preparación para la mitosis. Después de la interfase, la célula pasa a la mitosis, que contiene cuatro sub etapas: profase, anafase, metafase y telofase. En la mitosis, el ADN se condensa en cromosomas, que están alineados y separados por el huso mitótico. [9] Después de que el ADN duplicado se separa en los extremos opuestos de la célula, el citoplasma de la célula se divide en dos durante la citocinesis, lo que da como resultado dos células hijas. [7]

Como ocurre con la mayoría de los procesos en el cuerpo, el ciclo celular está altamente regulado para prevenir la síntesis de células mutadas y la división celular descontrolada que conduce a la formación de tumores. [10] El sistema de control del ciclo celular tiene una base bioquímica de modo que las proteínas del factor promotor de la mitosis (MPF) controlan la transición de una fase a la siguiente basándose en una serie de puntos de control. El MPF es un dímero proteico compuesto por ciclina y quinasa dependiente de ciclina (Cdk), una serina y treonina quinasa, que se unen en diferentes puntos del ciclo para controlar la progresión celular a través del ciclo. Cuando la ciclina se une a la Cdk, la Cdk se activa y fosforila la serina y la treonina en otras proteínas, lo que provoca la activación y degradación de otras proteínas, lo que permite que la célula pase a través del ciclo celular. [7]

GRAMO1/ transición Editar

De mediados a finales de G1 fase, ciclina D unida a Cdk4 / 6, activa la expresión de los componentes ciclina-Cdk de la fase S, sin embargo, la célula no quiere que las ciclinas de la fase S se activen en G1. [7] Por lo tanto, está presente un inhibidor, la proteína Slc-1, que interactúa con el dímero de modo que el dímero ciclina-Cdk de la fase S permanece inactivo hasta que la célula está lista para pasar a la fase S. [7] Una vez que la célula ha crecido y está lista para sintetizar ADN, G1 la ciclina-Cdks fosforila la ubiquitinación de señalización del inhibidor de ciclina en fase S, lo que da como resultado la adición de grupos al inhibidor. La ubiquitinación del inhibidor indica al SCF / proteasoma que degrade el inhibidor liberando y permitiendo que la fase S ciclina-Cdk se active y la célula pase a la fase S. Una vez en la fase S, las ciclina-Cdks fosforilan varios factores en el complejo de replicación que promueven la replicación del ADN haciendo que las proteínas inhibidoras se desprendan de los complejos de replicación o mediante la activación de componentes en el complejo de replicación para inducir el inicio de la replicación del ADN. [11]

La proteína del retinoblastoma (pRB) y la transición G1 / S Editar

Otro dímero presente durante el G1 medio está compuesto por la proteína del retinoblastoma (pRB) y el factor de transcripción E2F. Cuando pRb está unido a E2F, E2F está inactivo. A medida que la ciclina D se sintetiza y activa Cdk4 / 6, la ciclina-Cdk se dirige a la proteína Rb para la fosforilación. Tras la fosforilación, pRb cambia la conformación de modo que E2F se libera y se activa, uniéndose a las regiones cadena arriba de los genes, iniciando la expresión. Específicamente, E2F impulsa la expresión de otras ciclinas, incluidas la ciclina E y A, y los genes necesarios para la replicación del ADN. La ciclina E fosforila más pRb para activar más E2F y promover la expresión de más ciclina E, o tiene la capacidad de aumentar la expresión de sí misma. La ciclina E también interactúa con Cdk2, lo que hace que el ciclo celular avance de la fase G1 a la S. [12]

El papel del retinoblastoma en la formación de tumores Editar

El retinoblastoma (Rb) es un cáncer de ojo debido a una proteína pRb mutante. [7] Cuando se muta pRb, se vuelve no funcional y no es capaz de inhibir la expresión del factor de transcripción E2F. Por lo tanto, E2F siempre está activo e impulsa el ciclo celular para que avance de la fase G1 a la S. Como resultado, el crecimiento y la división celular no están regulados, lo que provoca la formación de tumores en el ojo. [10]

Para asegurar una división celular adecuada, el ciclo celular utiliza numerosos puntos de control para monitorear la progresión celular y detener el ciclo cuando los procesos salen mal. Estos puntos de control incluyen cuatro puntos de control de daños en el ADN, un punto de control de ADN no replicado al final de G2, un punto de control de ensamblaje del huso en la mitosis y un punto de control de segregación cromosómica durante la mitosis. [10]


1.S: Descripción general, ADN y genes (resumen) - Biología

La genética es el estudio de los genes y la herencia. Estudia cómo los organismos vivos, incluidas las personas, heredan rasgos de sus padres. La genética generalmente se considera parte de la ciencia de la biología. Los científicos que estudian la genética se llaman genetistas.


Gregor Mendel es considerado
el padre de la genética

Foto de William Bateson.

Los genes son las unidades básicas de la herencia. Consisten en ADN y son parte de una estructura más grande llamada cromosoma. Los genes transportan información que determina qué características se heredan de los padres de un organismo. Determinan rasgos como el color de tu cabello, tu estatura y el color de tus ojos.

Los cromosomas son estructuras diminutas dentro de las células hechas de ADN y proteínas. La información dentro de los cromosomas actúa como una receta que le dice a las células cómo funcionar. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas en cada célula. Otras plantas y animales tienen diferentes números de cromosomas. Por ejemplo, un guisante de jardín tiene 14 cromosomas y un elefante 56.

Las instrucciones reales dentro del cromosoma se almacenan en una molécula larga llamada ADN. ADN significa ácido desoxirribonucleico.

Gregor Mendel es considerado el padre de la ciencia genética. Mendel fue un científico durante el siglo XIX que estudió la herencia experimentando con plantas de guisantes en su jardín. A través de sus experimentos, pudo mostrar patrones de herencia y demostrar que los rasgos se heredaron de los padres.


Ver el vídeo: Ciencia en 1: Qué son las técnicas de secuenciación masiva? (Julio 2022).


Comentarios:

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