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¿Por qué la fuerza de la deriva genética es inversamente proporcional al tamaño de la población?

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Vi un concepto en Internet que dice que "la fuerza de la deriva genética es inversamente proporcional al tamaño de la población". No se porque son inversamente proporcional? ¿Alguien puede explicarlo? ¡Gracias a todos!


Analogía del accidente aéreo

4 personas en un accidente de avión

En un avión pequeño, hay 2 personas que visten una camiseta azul y 2 personas que visten una camiseta verde. El avión se estrella, la mitad de las personas mueren. Los 2 supervivientes son los que llevan la camiseta verde… bueno, ¡nada tan sorprendente!

400 personas en un accidente de avión

En un avión muy grande, hay 200 personas que visten una camiseta azul y 200 personas que visten una camiseta verde. El avión se estrella, la mitad de las personas mueren. Los 200 supervivientes son los que llevan camisa verde… ¡Esto es bastante sorprendente!

Deriva genética

La misma lógica se aplica a la deriva genética. La deriva genética es causada por eventos que modifican el éxito reproductivo de los individuos de forma aleatoria (independientemente de su genotipo). Normalmente nos referimos a esto como muestreo aleatorio. En cada generación, los individuos se eligen al azar para reproducirse y es posible que algunos genotipos se elijan con más frecuencia que otros en un sorteo dado (= en una generación determinada). La deriva genética empuja la frecuencia del alelo ligeramente lejos de lo que se podría predecir. Según el modelo de Wright-Fisher, la frecuencia de los alelos (de un gen bialélico) en una población haploide (para hacerlo más fácil) en el siguiente paso de tiempo viene dada por:

$$ p '= frac {p cdot WA} {p cdot WA + (1-p) cdot Wa} $$

dónde $ p $ ¿Hay frecuencia de un alelo en el momento = $ t $ y $ p '$ es la frecuencia en el tiempo = $ t + 1 $. $ WA $ es la aptitud del genotipo cuya frecuencia es $ p $ y $ Wa $ es la aptitud del genotipo cuya frecuencia es $ 1-p $. Si la población es infinita, las predicciones de esta ecuación son exactamente correctas.

Ahora bien, si decimos que los meteoritos caen y la mitad del individuo muere. La probabilidad de ser asesinado por un meteorito obviamente no depende de la predisposición genética, ¡es una cuestión de azar! Si observa una población de 1 millón de individuos, la mitad de ellos tienen el genotipo $ A $, la otra mitad tiene el genotipo $ a $. Es muy poco probable que más del 60% de todos los individuos que mueren sean del mismo genotipo. Por tanto, los meteoritos no cambiarán mucho la frecuencia de los genotipos. Si observa una población de 4 individuos, 2 son $ a $ y 2 son $ A $, 2 de ellos mueren a causa de un meteorito. Bueno, tiene una probabilidad de la mitad de que los dos supervivientes sean del mismo genotipo y que la frecuencia de los genotipos haya cambiado drásticamente.

La deriva genética se refiere a estos cambios en la frecuencia de los alelos que se deben a eventos aleatorios (como los meteoritos) y la fuerza de la deriva genética depende del tamaño de la población por razones probabilísticas. Cuanto mayor es el tamaño de la población, menor es la fuerza (o la importancia relativa) de la deriva genética.

Cómo modelar la deriva genética

Hay tres modelos famosos de deriva genética que conducen a expectativas muy similares. Los nombraré aquí, pero no desarrollaré las matemáticas subyacentes.

  • Modelo de deriva genética de Wright-Fisher

    • No confundir con el modelo de selección de Wright-Fisher escrito anteriormente
    • Modela la deriva genética como una muestra aleatoria de la generación anterior y, por lo tanto, utiliza una distribución binomial.
  • Modelo de Moran

    • Se basa en un modelo de nacimiento-muerte (un tipo de modelo de Markov).
  • Modelo de ecuación de difusión de Kimura

    • Es una extensión de los dos modelos anteriores para un caso de tiempo continuo.

Deriva genética se refiere a cambios en las frecuencias alélicas que se deben a efectos de muestreo aleatorio y no a la selección. Si muestrea alelos de una población finita (por ejemplo, debido al hecho de que solo algunos individuos de la población se reproducen cada año), las frecuencias resultantes se desviarán de las frecuencias originales debido al azar. Si su muestra es grande (una población grande), esta desviación será pequeña, y si su muestra es pequeña, el efecto será sustancial.

Este es exactamente el mismo proceso que lanzar una moneda. Si lanza una moneda 10 veces, existe una gran probabilidad de que el resultado se desvíe mucho del 50% de cara / cruz (el resultado seguirá la distribución binomial). Esto es análogo a la desviación en la frecuencia de los alelos debido a la deriva genética. Si lanza la moneda 10000 veces, el resultado se desviará poco de la distribución esperada del 50% de cara / cola. Por lo tanto, el efecto se describe como inversamente proporcional.

Existen varios modelos de deriva genética, pero una forma de verlo es cómo la varianza en la frecuencia de los alelos cambia con el tiempo, lo que puede describirse mediante:

$$ V_t approx p * q (1-e ^ {- t / 2N_e}) $$ dónde $ p $ y $ q $ son las frecuencias alélicas y $ N_e $ es el tamaño efectivo de la población. Alternativamente, el cambio en heterocigocidad ($ H $) a lo largo del tiempo debido a la deriva es descrito por (Crow y Kimura, 1970):

$$ H_t = H_ {t0} left (1- frac {1} {2N_e} right) ^ t $$ En ambas funciones, la relación inversa entre la deriva genética y el tamaño de la población se ve claramente (el tamaño de la población se encuentra en el denominador en ambas ecuaciones).

El concepto de deriva genética está estrechamente relacionado con el efecto fundador, pero en ese caso, el muestreo solo se realiza una vez, cuando una pequeña subpoblación de individuos establece una nueva población.


Genética de poblaciones

Los individuos de una población a menudo muestran diferentes fenotipos o expresan diferentes alelos de un gen en particular, denominado polimorfismos. Las poblaciones con dos o más variaciones de características particulares se denominan polimórfico. La distribución de fenotipos entre los individuos, conocida como variación de la población, está influenciada por varios factores, incluida la estructura genética de la población y el medio ambiente (Figura 1). Comprender las fuentes de variación fenotípica en una población es importante para determinar cómo evolucionará una población en respuesta a diferentes presiones evolutivas.

Figura 1: La distribución de fenotipos en esta camada de gatitos ilustra la variación de la población. (crédito: Pieter Lanser. & # 8220cats in a basket & # 8221 by OpenStax tiene licencia CC BY 4.0)

Varianza genética

La selección natural y algunas de las otras fuerzas evolutivas solo pueden actuar sobre rasgos hereditarios, a saber, el código genético de un organismo. Debido a que los alelos se transmiten de padres a hijos, se pueden seleccionar aquellos que confieren rasgos o comportamientos beneficiosos, mientras que los alelos deletéreos se pueden seleccionar en contra. Rasgos adquiridos, en su mayor parte, no son heredables. Por ejemplo, si un atleta se ejercita en el gimnasio todos los días, aumentando la fuerza muscular, la descendencia del atleta no necesariamente se convertirá en un culturista. Si existe una base genética para la capacidad de correr rápido, por otro lado, esto puede transmitirse a un niño.

Heredabilidad es la fracción de variación fenotípica que puede atribuirse a diferencias genéticas, o varianza genética, entre los individuos de una población. Cuanto mayor es la heredabilidad de la variación fenotípica de una población, más susceptible es a las fuerzas evolutivas que actúan sobre la variación hereditaria.

La diversidad de alelos y genotipos dentro de una población se llama varianza genética . Cuando los científicos participan en la cría de una especie, como con animales en zoológicos y reservas naturales, intentan aumentar la variación genética de una población para preservar la mayor cantidad posible de diversidad fenotípica. Esto también ayuda a reducir los riesgos asociados con endogamia, el apareamiento de individuos estrechamente relacionados, que puede tener el efecto indeseable de unir mutaciones recesivas deletéreas que pueden causar anomalías y susceptibilidad a enfermedades. Por ejemplo, una enfermedad causada por un alelo recesivo raro puede existir en una población, pero solo se manifestará cuando un individuo sea portador de dos copias del alelo. Debido a que el alelo es raro en una población normal y sana con un hábitat sin restricciones, la probabilidad de que dos portadores se apareen es baja e incluso entonces, solo el 25 por ciento de su descendencia heredará el alelo de la enfermedad de ambos padres. Si bien es probable que suceda en algún momento, no sucederá con la frecuencia suficiente para que la selección natural pueda eliminar rápidamente el alelo de la población y, como resultado, el alelo se mantendrá en niveles bajos en el acervo genético. Sin embargo, si una familia de portadores comienza a cruzarse entre sí, esto aumentará drásticamente la probabilidad de que dos portadores se apareen y eventualmente produzcan descendencia enferma, un fenómeno conocido como depresión endogámica.

Los cambios en las frecuencias alélicas que se identifican en una población pueden arrojar luz sobre cómo está evolucionando. Además de la selección natural, hay otras fuerzas evolutivas que podrían estar en juego: deriva genética, flujo de genes, mutación, apareamiento no aleatorio y variaciones ambientales.

Deriva genética

La teoría de la selección natural se deriva de la observación de que algunos individuos de una población tienen más probabilidades de sobrevivir más tiempo y tener más descendencia que otros, por lo que pasarán más genes a la siguiente generación. Un gorila macho grande y poderoso, por ejemplo, tiene muchas más probabilidades que uno más pequeño y débil de convertirse en el lomo plateado de la población, el líder de la manada que se aparea mucho más que los otros machos del grupo. El líder de la manada engendrará más descendientes, que comparten la mitad de sus genes, y es probable que también crezcan más y sean más fuertes como su padre. Con el tiempo, los genes de mayor tamaño aumentarán en frecuencia en la población y, como resultado, la población crecerá más en promedio. Es decir, esto ocurriría si esta presión de selección particular, o fuerza selectiva impulsora, fuera la única que actuara sobre la población. En otros ejemplos, un mejor camuflaje o una mayor resistencia a la sequía podrían representar una presión de selección.

Otra forma en que pueden cambiar las frecuencias de alelos y genotipos de una población es deriva genética (Figura 2), que es simplemente el efecto del azar. Por casualidad, algunos individuos tendrán más descendencia que otros, no debido a una ventaja conferida por algún rasgo codificado genéticamente, sino simplemente porque un macho estaba en el lugar correcto en el momento correcto (cuando la hembra receptiva pasó caminando) o porque el otro estaba en el lugar equivocado en el momento equivocado (cuando un zorro estaba cazando).

Figura 2: La deriva genética en una población puede llevar a la eliminación de un alelo de una población por casualidad. En este ejemplo, los conejos con el alelo del color del pelaje marrón (B) son dominantes sobre los conejos con el alelo del color del pelaje blanco (b). En la primera generación, los dos alelos ocurren con la misma frecuencia en la población, lo que da como resultado valores pyq de 0,5. Solo la mitad de los individuos se reproducen, lo que resulta en una segunda generación con valores pyq de .7 y .3, respectivamente. Solo dos individuos de la segunda generación se reproducen y, por casualidad, estos individuos son homocigotos dominantes para el color del pelaje marrón. Como resultado, en la tercera generación se pierde el alelo b recesivo. (crédito: & # 8220 deriva genética en el color de la piel & # 8221 de OpenStax tiene licencia CC BY 4.0)

¿Crees que la deriva genética se produciría más rápidamente en una isla o en tierra firme? Las poblaciones pequeñas son más susceptibles a las fuerzas de la deriva genética. Las poblaciones grandes, por otro lado, están protegidas contra los efectos del azar. Si un individuo de una población de 10 individuos muere a una edad temprana antes de dejar descendencia a la siguiente generación, todos sus genes (1/10 del acervo genético de la población) se perderán repentinamente. En una población de 100, eso es solo el 1 por ciento del acervo genético general, por lo tanto, tiene mucho menos impacto en la estructura genética de la población.

La deriva genética también puede verse magnificada por eventos naturales, como un desastre natural que mata, al azar, a una gran parte de la población. Conocido como el efecto de cuello de botella, da como resultado que una gran parte del genoma se borre repentinamente (Figura 3). De una sola vez, la estructura genética de los supervivientes se convierte en la estructura genética de toda la población, que puede ser muy diferente de la población anterior al desastre.

Figura 3: Un evento fortuito o una catástrofe puede reducir la variabilidad genética dentro de una población. (crédito: & # 8220el efecto de cuello de botella & # 8221 de OpenStax tiene licencia CC BY 4.0)

Otro escenario en el que las poblaciones pueden experimentar una fuerte influencia de la deriva genética es si una parte de la población se va para comenzar una nueva población en una nueva ubicación o si una población se divide por una barrera física de algún tipo. En esta situación, es poco probable que esos individuos sean representativos de toda la población, lo que da como resultado la efecto fundador. El efecto fundador ocurre cuando la estructura genética cambia para coincidir con la de los padres y madres fundadores de la nueva población. Se cree que el efecto fundador fue un factor clave en la historia genética de la población afrikaner de colonos holandeses en Sudáfrica, como lo demuestran las mutaciones que son comunes en los afrikaners pero raras en la mayoría de las otras poblaciones. Es probable que esto se deba al hecho de que una proporción mayor de lo normal de los colonos fundadores portaban estas mutaciones. Como resultado, la población expresa una incidencia inusualmente alta de la enfermedad de Huntington (HD) y la anemia de Fanconi (FA), un trastorno genético conocido por causar anomalías congénitas y de la médula sanguínea, incluso cáncer (Tipping et al., 2001).

Mire este breve video para obtener más información sobre el fundador y los efectos de cuello de botella.

URL de origen: https://www.youtube.com/watch?v=hEYV9WEvwaI&feature=youtu.be "

Práctica del método científico: prueba del efecto de cuello de botella

Pregunta: ¿Cómo afectan los desastres naturales a la estructura genética de una población?

Antecedentes: cuando gran parte de una población es aniquilada repentinamente por un terremoto o un huracán, los individuos que sobreviven al evento suelen ser una muestra aleatoria del grupo original. Como resultado, la composición genética de la población puede cambiar drásticamente. Este fenómeno se conoce como efecto de cuello de botella.

Hipótesis: Los desastres naturales repetidos producirán diferentes estructuras genéticas de la población, por lo tanto, cada vez que se ejecute este experimento, los resultados variarán.

Pruebe la hipótesis: cuente la población original usando cuentas de diferentes colores. Por ejemplo, las cuentas rojas, azules y amarillas pueden representar individuos rojos, azules y amarillos. Después de registrar el número de cada individuo en la población original, colóquelos a todos en una botella con un cuello estrecho que solo permitirá que salgan unas pocas cuentas a la vez. Luego, vierte 1/3 del contenido de la botella en un tazón. Esto representa a las personas sobrevivientes después de que un desastre natural mata a la mayoría de la población. Cuente el número de cuentas de diferentes colores en el recipiente y anótelo. Luego, vuelva a colocar todas las cuentas en la botella y repita el experimento cuatro veces más.

Analice los datos: compare las cinco poblaciones que resultaron del experimento. ¿Todas las poblaciones contienen el mismo número de cuentas de diferentes colores o varían? Recuerde, todas estas poblaciones provienen de la misma población de padres.

Llegue a una conclusión: lo más probable es que las cinco poblaciones resultantes difieran de manera bastante dramática. Esto se debe a que los desastres naturales no son selectivos: matan y perdonan a las personas al azar. Ahora piense en cómo esto podría afectar a una población real. ¿Qué sucede cuando un huracán golpea la costa del golfo de Mississippi? ¿Cómo les va a las aves marinas que viven en la playa?

Flujo de genes

Otra fuerza evolutiva importante es flujo de genes: el flujo de alelos dentro y fuera de una población debido a la migración de individuos o gametos (Figura 4). Si bien algunas poblaciones son bastante estables, otras experimentan más cambios. Muchas plantas, por ejemplo, envían su polen a todas partes, por el viento o por las aves, para polinizar otras poblaciones de la misma especie a cierta distancia. Incluso una población que inicialmente puede parecer estable, como una manada de leones, puede experimentar su parte justa de inmigración y emigración a medida que los machos en desarrollo dejan a sus madres para buscar un nuevo orgullo con hembras sin parentesco genético. Este flujo variable de individuos dentro y fuera del grupo no solo cambia la estructura genética de la población, sino que también puede introducir una nueva variación genética en poblaciones en diferentes ubicaciones geológicas y hábitats.

Figura 4: El flujo de genes puede ocurrir cuando un individuo viaja de una ubicación geográfica a otra. (crédito: & # 8220Gene flow & # 8221 de OpenStax tiene licencia CC BY 4.0)

Mutación

Mutaciones son cambios en el ADN de un organismo y son un importante impulsor de la diversidad en las poblaciones. Las especies evolucionan debido a la acumulación de mutaciones que ocurren con el tiempo. La aparición de nuevas mutaciones es la forma más común de introducir una nueva variación genotípica y fenotípica. Algunas mutaciones son desfavorables o dañinas y se eliminan rápidamente de la población por selección natural. Otros son beneficiosos y se extenderán por la población. El hecho de que una mutación sea beneficiosa o dañina depende de si ayuda a un organismo a sobrevivir hasta la madurez sexual y reproducirse. Algunas mutaciones no hacen nada y pueden permanecer, sin verse afectadas por la selección natural, en el genoma. Algunos pueden tener un efecto dramático sobre un gen y el fenotipo resultante.

Apareamiento no aleatorio

Hay muchas razones apareamiento no aleatorio ocurre. Una razón es la simple elección de pareja, por ejemplo, las pavas hembras pueden preferir pavos reales con colas más grandes y brillantes. Los rasgos que conducen a más apareamientos para un individuo son seleccionados por selección natural. Una forma común de elección de pareja, llamada Emparejamiento selectivo, es la preferencia de un individuo por aparearse con parejas que son fenotípicamente similares a ellos.

Otra causa de apareamiento no aleatorio es la ubicación física. Esto es especialmente cierto en poblaciones grandes distribuidas en grandes distancias geográficas donde no todos los individuos tendrán el mismo acceso entre sí. Algunos pueden estar a millas de distancia a través de bosques o sobre terreno accidentado, mientras que otros pueden vivir inmediatamente cerca.

Varianza ambiental

Los genes no son los únicos actores involucrados en la determinación de la variación de la población. Los fenotipos también están influenciados por otros factores, como la medio ambiente (Figura 5). Es probable que un bañista tenga la piel más oscura que un habitante de la ciudad, por ejemplo, debido a la exposición regular al sol, un factor ambiental. Algunas características importantes, como el sexo, están determinadas por el entorno de algunas especies. Por ejemplo, algunas tortugas y otros reptiles tienen una determinación del sexo dependiente de la temperatura (TSD). TSD significa que los individuos se convierten en machos si sus huevos se incuban dentro de un cierto rango de temperatura, o las hembras en un rango de temperatura diferente.

Figura 5: El sexo del caimán americano (Alligator mississippiensis) está determinado por la temperatura a la que se incuban los huevos. Los huevos incubados a 30 ° C producen hembras y los huevos incubados a 33 ° C producen machos. (crédito: Steve Hillebrand, USFWS. & # 8220Alligator mississippiens & # 8221 por OpenStax tiene licencia CC BY 4.0)

Separación geográfica entre poblaciones puede dar lugar a diferencias en la variación fenotípica entre esas poblaciones. Esta variación geográfica se observa entre la mayoría de las poblaciones y puede ser significativa. Un tipo de variación geográfica, llamado cline, puede verse como las poblaciones de una especie determinada varían gradualmente a lo largo de un gradiente ecológico. Las especies de animales de sangre caliente, por ejemplo, tienden a tener cuerpos más grandes en los climas más fríos más cercanos a los polos de la tierra, lo que les permite conservar mejor el calor. Esto se considera un cline latitudinal. Alternativamente, las plantas con flores tienden a florecer en diferentes momentos dependiendo de dónde se encuentren a lo largo de la ladera de una montaña, conocida como cline altitudinal.

Si hay un flujo de genes entre las poblaciones, es probable que los individuos muestren diferencias graduales en el fenotipo a lo largo de la línea. El flujo de genes restringido, por otro lado, puede conducir a diferencias abruptas, incluso a la especiación.

Resumen

Tanto los factores genéticos como los ambientales pueden causar variaciones fenotípicas en una población. Diferentes alelos pueden conferir diferentes fenotipos y diferentes entornos también pueden hacer que los individuos se vean o actúen de manera diferente. Sin embargo, solo las diferencias codificadas en los genes de un individuo pueden transmitirse a su descendencia y, por lo tanto, ser un objetivo de la selección natural. La selección natural funciona seleccionando alelos que confieren rasgos o comportamientos beneficiosos mientras selecciona contra aquellos por cualidades perjudiciales. La deriva genética se debe a la posibilidad de que algunos individuos de la línea germinal tengan más descendencia que otros. Cuando los individuos se van o se unen a la población, las frecuencias alélicas pueden cambiar como resultado del flujo de genes. Las mutaciones en el ADN de un individuo pueden introducir nuevas variaciones en una población. Las frecuencias alélicas también se pueden alterar cuando los individuos no se aparean al azar con otros en el grupo.


Varianza genética

La selección natural y algunas de las otras fuerzas evolutivas solo pueden actuar sobre rasgos hereditarios, a saber, el código genético de un organismo. Debido a que los alelos se transmiten de padres a hijos, se pueden seleccionar aquellos que confieren rasgos o comportamientos beneficiosos, mientras que los alelos deletéreos se pueden seleccionar en contra. Los rasgos adquiridos, en su mayor parte, no son heredables. Por ejemplo, si un atleta se ejercita en el gimnasio todos los días, aumentando la fuerza muscular, la descendencia del atleta no necesariamente crecerá para convertirse en fisicoculturista. Si existe una base genética para la capacidad de correr rápido, por otro lado, esto puede transmitirse a un niño.

Enlace al aprendizaje

Antes de que la evolución darwiniana se convirtiera en la teoría predominante del campo, el naturalista francés Jean-Baptiste Lamarck teorizó que los rasgos adquiridos podrían, de hecho, heredarse, mientras que esta hipótesis no ha sido respaldada en gran medida, los científicos han comenzado recientemente a darse cuenta de que Lamarck no estaba completamente equivocado. Visite este sitio para obtener más información.

Heredabilidad es la fracción de variación fenotípica que puede atribuirse a diferencias genéticas, o varianza genética, entre los individuos de una población. Cuanto mayor es la heredabilidad de la variación fenotípica de una población, más susceptible es a las fuerzas evolutivas que actúan sobre la variación hereditaria.

La diversidad de alelos y genotipos dentro de una población se llama varianza genética. Cuando los científicos participan en la cría de una especie, como con animales en zoológicos y reservas naturales, intentan aumentar la variación genética de una población para preservar la mayor cantidad posible de diversidad fenotípica. Esto también ayuda a reducir los riesgos asociados con endogamia, el apareamiento de individuos estrechamente relacionados, que puede tener el efecto indeseable de unir mutaciones recesivas deletéreas que pueden causar anomalías y susceptibilidad a enfermedades. Por ejemplo, una enfermedad causada por un alelo recesivo raro puede existir en una población, pero solo se manifestará cuando un individuo sea portador de dos copias del alelo. Debido a que el alelo es raro en una población normal y sana con un hábitat sin restricciones, la probabilidad de que dos portadores se apareen es baja e incluso entonces, solo el 25 por ciento de su descendencia heredará el alelo de la enfermedad de ambos padres. Si bien es probable que suceda en algún momento, no sucederá con la frecuencia suficiente para que la selección natural pueda eliminar rápidamente el alelo de la población y, como resultado, el alelo se mantendrá en niveles bajos en el acervo genético. Sin embargo, si una familia de portadores comienza a cruzarse entre sí, esto aumentará drásticamente la probabilidad de que dos portadores se apareen y eventualmente produzcan descendencia enferma, un fenómeno conocido como depresión endogámica.

Los cambios en las frecuencias alélicas que se identifican en una población pueden arrojar luz sobre cómo está evolucionando. Además de la selección natural, hay otras fuerzas evolutivas que podrían estar en juego: deriva genética, flujo de genes, mutación, apareamiento no aleatorio y variaciones ambientales.


5 factores que afectan el equilibrio genético | Teoría del equilibrio de Hardy-Weinberg

Algunos de los principales factores que afectan el equilibrio genético e inducen la variabilidad en la población son los siguientes: (A) Mutaciones (B) Recombinaciones durante la reproducción sexual (C) Deriva genética (D) Migración de genes (flujo de genes) (E) Selección natural .

Según la ley de equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia relativa de los alelos en la población permanece constante de generación en generación en una población de organismos que se reproducen sexualmente cuando:

(i) La población es lo suficientemente grande como para que se pueda ignorar el accidente del muestreo.

(ii) El apareamiento se realiza al azar

(iii) La mutación no se produce o, si ocurre, la tasa es la misma en ambas direcciones.

(iv) Todos los miembros de la población sobreviven y tienen iguales tasas de reproducción.

Factores que afectan el equilibrio de Hardy-Weinberg:

Hay cinco factores que afectan el equilibrio genético e inducen la variabilidad en la población. Estos factores se denominan agentes evolutivos.

(A) Mutaciones:

Estos se caracterizan por:

(i) Estos son cambios repentinos, grandes y heredables en el material genético.

(ii) Las mutaciones son aleatorias (indiscriminadas) y ocurren en todas las direcciones.

(iii) La mayoría de las mutaciones son dañinas o neutrales. Se estima que solo una de cada 1.000 mutaciones es útil.

(iv) La tasa de mutación es muy baja, es decir, una por millón o una por varios millones de loci de genios. Pero la tasa de mutación es suficiente para producir una variabilidad genética considerable.

(v) Ciertas mutaciones son preadaptativas y aparecen incluso sin exposición a un entorno específico. Estos se expresan y se vuelven ventajosos solo después de la exposición a un nuevo entorno que solo selecciona las mutaciones preadaptativas que ocurrieron antes.

Esther Lederberg (1952) demostró experimentalmente la existencia de mutaciones preadaptativas en Escherichia coli en un experimento de réplica de placas (Explicado en el neodarwinismo).

(vi) Sobre la base de la cantidad de material genético involucrado, las mutaciones son de tres tipos (Tabla 7.15):

(vii) Sobre la base de su origen, las mutaciones son de dos tipos (cuadro 7.16):

Cuadro 7.16. Diferencias entre mutaciones espontáneas e inducidas.

Mutaciones espontáneas

Por agentes naturales, también llamados mutaciones naturales o mutaciones de fondo.

Muy bajo (alrededor de uno por millón de genes o incluso más).

No es seguro, muchos productos celulares, p. Ej. formaldehído, ácido nitroso, peróxidos, etc. actúan como mutágenos.

(viii) Importancia de las mutaciones:

(a) Las mutaciones crean y mantienen variaciones dentro de una población.

(b) Estos también introducen nuevos genes y alelos en un acervo genético (fig. 7.45).

(c) La acumulación de mutaciones a lo largo de varias generaciones puede conducir a la especiación.

(B) Recombinaciones durante la reproducción sexual:

La recombinación implica la reorganización de genes de cromosomas. Las posibilidades de recombinación son mayores en aquellos organismos que se reproducen sexualmente, lo que implica gametogénesis seguida de fertilización.

La reproducción sexual implica recombinaciones durante tres etapas:

(i) Cruce (Fig. 7.46):

Implica el intercambio de material genético entre las cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos.

El mecanismo de cruce implica las siguientes etapas:

(a) La sinapsis implica el emparejamiento de cromosomas homólogos durante la etapa de cigoteno de la profase 1 de la meiosis para formar bivalentes.

(b) Formación de tétradas ya que cada bivalente está formado por cuatro cromátidas durante la etapa de paquiteno de la meiosis I.

(c) Formación de quiasma debido al enrollamiento de cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos para formar puntos en forma de X, llamados quiasma.

(d) El cruce implica el intercambio de material genético.

(ii) Por surtido independiente de cromosomas:

Durante la metafase-I, los bivalentes se organizan en el ecuador del huso en dos placas ecuatoriales o en metafase. Durante la anafase I, los cromosomas homólogos se mueven hacia los polos opuestos. Esto se llama disyunción y da como resultado una reducción del número de cromosomas. Las variaciones ocurren durante la disposición casual de los bivalentes durante la metafase I de la meiosis.

El número de recombinaciones producidas depende del número de bivalentes en el organismo y viene dado por la fórmula 2 n (donde n representa el número de bivalentes) p. en el ser humano, el número de posibles combinaciones de los gametos será de 8,6 x 10 6 (2 23).

(iii) Por fertilización aleatoria:

Implica la fusión casual de gametos, por ejemplo, en el ser humano, el número de posibles tipos de cigoto formados es 70 x 10 12. Es así como cualquier espermatozoide con cualquier combinación de genes puede fusionarse con cualquier óvulo con cualquier combinación de genes.

Debido a la recombinación, aunque solo se produce una reorganización de los caracteres ya existentes y no se producen nuevos genes, esto conduce a la redistribución de diferentes rasgos a diferentes individuos de una población. Las diferentes combinaciones aportan diversidad en el genotipo y fenotipo de diferentes organismos. Entonces, la recombinación es un agente de evolución.

(C) Genético Deriva:

Es el cambio aleatorio en la frecuencia de los alelos que se produce por fluctuaciones fortuitas. Se caracteriza por:

(i) Es un error de muestreo binomial del acervo genético, es decir, que los alelos que forman el acervo genético de la siguiente generación son una muestra de los alelos de la población actual.

(ii) La deriva genética siempre influye en las frecuencias de los alelos y es inversamente proporcional al tamaño de la población. Por lo tanto, la deriva genética es más importante en poblaciones muy pequeñas en las que hay mayores posibilidades de endogamia, lo que aumenta la frecuencia de individuos homocigotos para alelos recesivos, muchos de los cuales pueden ser perjudiciales.

(iii) La deriva genética ocurre cuando un grupo pequeño se separa de una población más grande y puede no tener todos los alelos o puede diferir de la población parental en las frecuencias de ciertos genes. Esto explica la diferencia entre la población insular y la población continental.

(iv) En una población pequeña, un evento fortuito (por ejemplo, tormenta de nieve) puede aumentar la frecuencia de un personaje que tiene poco valor adaptativo.

(v) La deriva genética también puede operar a través del efecto fundador. En esto, la deriva genética puede causar cambios dramáticos en las frecuencias alélicas en una población derivada de pequeños grupos de colonizadores, llamados fundadores, a un nuevo hábitat.

Estos fundadores no tienen todos los alelos encontrados en su población de origen. Estos fundadores se vuelven rápidamente diferentes de la población parental y pueden formar una nueva especie, p. evolución de los pinzones de Darwin en las Islas Galápagos que probablemente se derivaron de algunos fundadores iniciales.

(vi) Cuello de botella de la población (Fig. 7.47):

Es una reducción en las frecuencias de los alelos causada por una reducción drástica en el tamaño de la población llamada colapso de la población, p. Ej. disminución de la población de guepardos en África debido a la caza excesiva. Como el acervo genético dado es limitado, el cuello de botella de la población a menudo impide que la especie restablezca su riqueza anterior, por lo que la nueva población tiene un acervo genético mucho más restringido que la población parental más grande.

(D) Migración de genes (flujo de genes):

La mayoría de las poblaciones están solo parcialmente aisladas de otras poblaciones de la misma especie. Por lo general, se produce alguna migración-emigración (salida de algunos individuos de una población) o inmigración (entrada de algunos miembros de una población a otra población de la misma especie) entre las poblaciones.

La inmigración da como resultado la adición de nuevos alelos al acervo genético existente y cambia las frecuencias de los alelos. El grado de cambios en las frecuencias de los alelos depende de las diferencias entre los genotipos de inmigrantes y la población nativa.

Si no hay muchas diferencias genéticas, la entrada de un pequeño número de migrantes no cambiará mucho las frecuencias alélicas. Sin embargo, si las poblaciones son genéticamente bastante diferentes, una pequeña cantidad de inmigración puede provocar grandes cambios en las frecuencias de los alelos.

Si los individuos que migran se cruzan con los miembros de la población local, lo que se denomina hibridación, estos pueden traer muchos alelos nuevos al acervo genético local de la población huésped. A esto se le llama migración genética. Si los híbridos interespecíficos son fértiles, estos pueden iniciar una nueva tendencia en la evolución que conduzca a la formación de nuevas especies.

Esta adición o eliminación de alelos cuando los individuos entran o salen de una población de otra localidad se denomina flujo de genes. El flujo genético irrestricto disminuye las diferencias entre los acervos genéticos y reduce el carácter distintivo entre diferentes poblaciones.

Cuadro 7.17. Diferencias entre microevolución y macroevolución.

2. Naturaleza de la categoría en evolución

Origen de diferentes variedades de plantas de cultivo y animales domésticos.

En la escala terrestre del tiempo geológico.

Categorías superiores como género, familia, orden, clase o filo, también llamada evolución cuántica.

Evolución de diferentes tipos de mamíferos a partir de los insectívoros primitivos ancestrales comunes por radiación adaptativa.

(E) Selección natural:

El proceso por el cual los individuos comparativamente mejor adaptados de una población heterogénea son favorecidos por la Naturaleza sobre los menos adaptados se llama selección natural.

El proceso de selección natural opera a través de la reproducción diferencial.

Significa que aquellos individuos que están mejor adaptados al medio ambiente, sobreviven más tiempo y se reproducen a un ritmo mayor y producen más crías que los que están menos adaptados.

Entonces, los formadores contribuyen proporcionalmente con un mayor porcentaje de genes al acervo genético de la próxima generación, mientras que los individuos menos adaptados producen menos descendientes. Si la reproducción diferencial continúa durante varias generaciones, los genes de los individuos que producen más descendientes se convertirán en predominantes en el acervo genético de la población (fig. 7.48):

Debido a la comunicación sexual, hay un libre flujo de genes de modo que la variabilidad genética que aparece en ciertos individuos, se propaga gradualmente de un deme a otro deme, de deme a población y luego a las poblaciones hermanas vecinas y finalmente a la mayoría de los miembros de un deme. especies. Entonces, la selección natural causa cambios progresivos en las frecuencias de los genes, es decir, la frecuencia de los genes adaptativos aumenta mientras que la frecuencia de los genes menos adaptativos disminuye.

Entonces, la selección natural del neodarwinismo actúa como una fuerza creativa y opera a través del éxito reproductivo comparativo. La acumulación de tales variaciones conduce al origen de una nueva especie.

(iii) Tipos de selección natural:

Los tres tipos diferentes de selecciones naturales que se observan son:

1. Selección estabilizadora o equilibradora:

Conduce a la eliminación de organismos con caracteres sobreespecializados y mantiene una población homogénea que es genéticamente constante. Favorece los fenotipos medios o normales, al tiempo que elimina a los individuos con expresiones extremas. En esto, más individuos adquieren un valor de carácter medio.

Reduce la variación pero no cambia el valor medio. Resulta una tasa de evolución muy lenta. Si dibujamos una curva gráfica de población, tiene forma de campana. La curva en forma de campana se estrecha debido a la eliminación de variantes extremas (Fig. 7.49).

Anemia drepanocítica en seres humanos (explicada en el neodarwinismo).

2. Selección direccional o progresiva:

En esta selección, la población cambia hacia una dirección particular junto con el cambio en el medio ambiente. A medida que el entorno experimenta un cambio continuo, los organismos que han adquirido nuevos caracteres sobreviven y otros se eliminan gradualmente (figura 7.50).

En esto, los individuos en un extremo (menos adaptados) son eliminados mientras que los individuos en el otro extremo (más adaptados) son favorecidos. Esto produce individuos cada vez más adaptados en la población cuando tal selección opera durante muchas generaciones. En este tipo de selección, más individuos adquieren un valor distinto al valor medio del carácter.

Melanismo industrial (explicado en el neodarwinismo):

Mosquitos resistentes al DDT (explicados en el neodarwinismo):

En esto, se eliminaron los mosquitos sensibles y se incrementó el número de resistentes. Entonces la población de mosquitos resistentes aumentó mostrando selección direccional.

3. Selección disruptiva:

Es un tipo de selección natural que favorece las expresiones extremas de ciertos rasgos para aumentar la varianza en una población. Divide una población homogénea en muchas formas adaptativas. Da como resultado un polimorfismo equilibrado.

En este tipo de selección, más individuos adquieren valor de carácter periférico en ambos extremos de la curva de distribución. This kind of selection is rare and eliminates most of the members with mean expression so producing two peaks in the distribution of a trait (Fig. 7.51).


Cuanto cuesta nortemi vary among species?

Genetic drift is an important evolutionary force of strength inversely proportional to nortemi, the effective population size. The impact of drift on genome diversity and evolution is known to vary among species, but quantifying this effect is a difficult task. Here we assess the magnitude of variation in drift power among species of animals via its effect on the mutation load – which implies also inferring the distribution of fitness effects of deleterious mutations (DFE). To this aim, we analyze the non-synonymous (amino-acid changing) and synonymous (amino-acid conservative) allele frequency spectra in a large sample of metazoan species, with a focus on the primates vs. fruit flies contrast. We show that a Gamma model of the DFE is not suitable due to strong differences in estimated shape parameters among taxa, while adding a class of lethal mutations essentially solves the problem. Using the Gamma + lethal model and assuming that the mean deleterious effects of non-synonymous mutations is shared among species, we estimate that the power of drift varies by a factor of at least 500 between large-nortemi and small-nortemi species of animals, es decir., an order of magnitude more than the among-species variation in genetic diversity. Our results are relevant to Lewontin’s paradox while further questioning the meaning of the nortemi parameter in population genomics.

Declaración de intereses en competencia

Los autores han declarado no tener intereses en competencia.


COMPUTER SIMULATIONS

The approximations used above for the among-deme distribution of allele frequencies can be tested by comparison of the theoretical predictions to the results of computer simulations. In these simulations the state of the population is represented by an array of D integers, each corresponding to a deme. Each integer indicates the number of copies of the allele in the deme and hence ranges from 0 to norte. Each generation, the value for each deme is drawn from a binomial distribution. The index parameter norte of this binomial is equal to norte. The probability parameter pag is determined by the current allele frequency in the deme XI, the population-wide mean allele frequency , the migration rate, and the selection coefficient. Dejar = (1 - metro)XI + mx¯. This would be the mean allele frequency in the Ith deme in the next generation if there were no selection. With selection, we have pag = (1 + s)/(1 + sp˜).

Figure 1 shows the distribution of allele frequencies among demes in one particular generation of a simulation. The parameter values used in the simulation were D = 1000, norte = 100, metro = 0.01, and s = 0,001. The β density function given by Equation 2, with X equal to the actual overall allele frequency, should approximate this distribution. This function is also shown in Figure 1, and it agrees well with the observed distribution.

—Actual vs. predicted values of the mean of XI(1 - XI). Each point represents a time point in a simulation. The points come from 100 independent simulations, each of which was assessed at intervals of 100 generations. The simulation parameters were D = 100, norte = 100, metro = 0.01, s = 0,001. The starting condition was X = 1 /2(XI = 1 /2 para todos I). The line corresponds to equality of predicted and actual values.

The only aspect of this distribution that is directly relevant to the diffusion is the mean value of the XI(1 - XI). Figure 2 compares the observed mean of the XI(1 - XI) to the value predicted on the basis of the observed . This predicted value is given by Equation 3. Each plotted point represents the predicted and observed values at a time point. The data come from many independent simulations, with D = 100, norte = 100, metro = 0.01, and s = 0,001. The observed values agree well with the predictions. This confirms that the mean of the XI(1 - XI) is given, to a good approximation, by a function of .

Another computational test of the analytic approximation involves the evolution of the distribution of the overall allele frequency tiempo extraordinario. The diffusion approximation developed here relates this distribution to that describing a certain panmictic population. This can be related to a much smaller population by a scaling of time. This is convenient because it is feasible to obtain an exact numerical solution for this smaller population by repeated application of its transition matrix. This is an alternative to numerical integration of expressions given by K imura (1955a,b), and the result is easier to compare to a histogram because it is discrete and lacks δ-functions at the boundaries. Figure 3 compares the resulting prediction for the distribution of to the results of many simulations after 5000 generations. The parameters were D = 100, norte = 100, metro = 0.01, and s = 0.001, and the initial allele frequency was ½. The theoretical prediction is in excellent agreement with the simulation results.

—The distribution of overall allele frequencies after 5000 generations of 20,000 independent simulation runs (bars) is compared to a theoretical prediction. In the simulations, D = 100, norte = 100, metro = 0.01, s = 0.0001, and the initial allele frequency is 1/2. The predicted distribution is obtained by iteration of the transition matrix for a Wright-Fisher population with norte = 150 and Ns = nortemismi, with time scaled by a factor of 100 (because nortemi = 15,000).

A closely related distribution is that of the absorption time, the time until fixation or extinction of an allele. Figure 4 compares the distribution predicted on the basis of nortemi y smi to simulation results for D = 100, norte = 100, metro = 0.001, s = 0.0001, and an initial allele frequency of 1 /2. Again there is excellent agreement between the prediction and the outcome of the simulations. As an additional test, the mean of these absorption times can be compared to that predicted by the diffusion approximation. Diffusion theory gives the mean absorption time in a Wright-Fisher population as a certain integral (E wens 1979, Equations 4.22 and 5.47). Numerical evaluation of this integral, with norte y s replaced by nortemi y smi, yields the desired prediction. For the parameters used in the simulations presented in Figure 4, the predicted mean absorption time is 7.76 × 10 4 generations. The actual mean in the simulations, 7.62 × 10 4 generations, is close to this. For comparison, the mean predicted in the absence of subdivision is 1.29 × 10 4 generations, and without selection the prediction is 8.32 × 10 4 generations.

—The distribution of time until absorption (fixation or extinction) in 50,000 simulations (bars), compared to a theoretical prediction (curve). The simulation parameters were as follows: D = 100, norte = 100, metro = 0.001, s = 0.0001. The initial allele frequency was 1 /2. The predicted distribution is based on iteration of the transition matrix for a Wright-Fisher population of size 1000.

Table 1 compares the observed and predicted mean absorption times for a variety of parameter values with an initial allele frequency of 1 /2. Para D = 100 and norte = 100, the simulation results are in excellent agreement with the predictions. All of the observed values are slightly smaller than the predictions, but only by at most a few percent. Con D = 1000 and a mere 10 individuals per deme, the simulation results are again close to the theoretical predictions, even with strong selection and weak migration. For smaller numbers of demes this agreement deteriorates somewhat as migration becomes weak, as expected because the predictions involve the assumption that D es largo. However, even with as few as 10 demes, the observed means differ from the predictions by <20%.

Table 2 shows results for alleles starting out at a single copy. For the higher migration rates the mean absorption times are in accord with the predicted values. For the lower migration rates the observed means are smaller than the predictions. This phenomenon has nothing to do with selection it occurs even in its absence. It reflects the fact that extinction, the usual fate of an allele present in a single copy, occurs very quickly. When migration is weak, quasi-equilibrium cannot be achieved this rapidly. In the limit of very low migration, extinction almost always occurs before the allele can spread to other demes, and the time to loss is similar to that in a population of size norte. A number more informative than the mean absorption time is the mean time until fixation (conditional on eventual fixation rather than on loss). Observed values of this quantity are compared to predictions in Table 2 [predicted values were calculated according to K imura and O hta (1969, Equation 17), with smi substituted for s and adjustments made for haploidy]. The mean fixation times in the simulations are in excellent agreement with these predictions: the observed means are all within a few percent of the predicted values, even when migration rates are small.

Predicted and observed mean absorption times for an initial allele frequency of 1 /2

Predicted and observed mean absorption and fixation times for an allele present in a single copy, with D = 100 and norte = 100

In all of the simulations presented above, except where s = 0, |NDs| ≥ 1 (NDs ranges from 1 to 100). Therefore selection has a significant effect on the fate of the allele in the population as a whole. Thus the simulations test the ability of the theory to account for selection had |NDs| been small, the deviation of the results from the strictly neutral case would be insignificant, and the simulations would test only whether the theory worked well under neutrality. The results demonstrate that the theoretical approximations work well in the presence of significant selection, so long as |Ns| is small compared to one (Ns ranges from 0.01 to 0.1 in the simulations).


Métodos

Our simulation approach consists of two stages: First, we simulated a successful population-size trajectory forward in time and, conditioned on this trajectory, we then simulated sample genealogies backward in time to quantify genetic diversity. A similar forward–backward approach, but for a deterministic model for the local population dynamics, is used in the program SPLATCHE (Currat et al. 2004). An alternative approach would be to use an individual-based model and jointly simulate demography and genetics forward in time. Everything else being equal, the two approaches should yield the same results, but our approach is computationally more efficient because we do not need to keep track of the genotypes of all individuals in the population at all times.

To simulate population-size trajectories forward in time, we first used the probability mass function of the Poisson distribution and Equation 1 to formulate our demographic model as a Markov chain with transition probabilities (2) To obtain a successful population-size trajectory, we could now draw norte0 from the specified distribution of founder population sizes and then simulate the population-size trajectory from the Markov chain in Equation 2. If the population is not successful, we would have to discard the simulation run and repeat the whole procedure, until we get the first success. We used this approach in the case of multiple introduction events. In the case of a single introduction event, however, there is a more efficient approach that also provides us with concrete mathematical structures that we can examine to characterize the population dynamics of successful populations with and without an Allee effect. In summary, the approach is to compute the distribution of founder population sizes and the Markov chain transition probabilities specifically for the successful subset of populations and then directly simulate from these new success-conditioned structures. Here we briefly outline the approach the technical details are given in Supporting Information, File S1.

An important intermediate step in our analysis is to compute the success probability Pr(Tz & lt T0 | norte0 = I) (es decir., the probability that the target size z is reached before the extinction state 0) for all initial population sizes I between 0 and z. To obtain these probabilities, we used first-step analysis, a classical technique for the analysis of Markov chains that is based on a decomposition of expected quantities according to what happens in the first step (see File S1 and Pinsky and Karlin 2010, section 3.4). For a given original distribution of founder population sizes [given by the probabilities Pr(norte0 = norte) for different founder population sizes norte], we used the success probabilities together with Bayes’ formula to compute the distribution of founder population sizes among successful populations: (3) Applying Bayes’ formula again, we derived the transition probabilities of the success-conditioned Markov chain, Pr(nortet+1 = j | nortet = I, Tz & lt T0) from the success probabilities and the transition probabilities of the original Markov chain from Equation 2. Finally, we used these new transition probabilities to characterize the postintroduction population dynamics of successful populations with and without an Allee effect. Specifically, we computed the expected number of offspring per individual in successful populations with and without an Allee effect and the expected number of generations that successful populations with or without an Allee effect spend at each of the population sizes from 1 to z − 1 before reaching z (see File S1 for details). Because the strength of genetic drift is inversely proportional to population size, this detailed information on the time spent in various population-size regions will help us to ultimately understand the genetic consequences of the population dynamics.

To quantify genetic diversity of successful populations, we first drew a founder population size norte0 from the success-conditioned distribution of founder population sizes and then used the success-conditioned transition probabilities to simulate the remainder of the population-size trajectory Note that under this success-conditioned process populations cannot go extinct. Given the trajectory, we then simulated the genealogies of a sample of nortes = 20 individuals genotyped at both copies of nortel = 20 freely recombining loci. We constructed the genealogies by tracing the sampled lineages back to their most recent common ancestor. The most common framework for simulating neutral sample genealogies backward in time is the standard coalescent and its extension with recombination, the ancestral recombination graph (see, p.ej., Griffiths 1991 Griffiths and Marjoram 1997 Wakeley 2009). Within this framework, changes in population size are allowed, but the population should remain large at all times such that multiple coalescent events per generation (simultaneous mergers) or coalescent events with more than two lineages (multiple mergers) can be neglected. Since the populations in our model can become very small, we did not make this simplifying assumption and allowed for multiple and simultaneous mergers. Because the newly founded population can change size in every generation, one other particularity of our approach is that we go backward in time generation by generation, at least as long as there are genetic lineages in the new population. As in a standard diploid Wright–Fisher model, our simulations are based on the assumption that each individual in the offspring generation is formed by drawing two parents independently and with replacement from the parent population. Equivalently, we could assume that each individual is the mother of a Poisson-distributed number of offspring with mean λ(nortet) and that the father of each offspring individual is drawn independently and with replacement from the population. The details of the algorithm are explained in File S2.

For each simulation run, we stored the average pairwise coalescence time GRAMO2 between sampled chromosomes. To quantify the amount of genetic variation from the source population that is maintained in the newly founded population, we divided GRAMO2 by 2k0, the expected coalescence time for two lineages sampled from the source population. Under the infinite-sites model, and approximately also in a situation with many biallelic loci of low mutation rate, the expected number of polymorphic sites observed in a sample is proportional to the length of the genealogy and we can take GRAMO2/(2k0) as a measure for the proportion of genetic variation from the source population that is maintained in the newly founded population.

Focusing on populations with a strong demographic Allee effect and assuming all other parameters to be known (the carrying capacity, the growth rate parameter, and the mean of the founder size distribution), we explored under what conditions the critical population size a can be estimated from genetic data of successful populations. Because population-size trajectories and genealogies are highly stochastic, we expect the quality of parameter inference to improve if we have multiple replicate successful populations, for example from different locations with the same critical population size. Therefore, we performed our analysis with different numbers of locations, ranging from 10 to 200. In each case, we generated 1000 pseudoobserved genetic data sets whose critical population sizes were drawn from a uniform distribution on [0, 100]. We then attempted to recover these values, using approximate Bayesian computation (ABC), a flexible statistical framework for simulation-based parameter estimation (Beaumont 2010 Csilléry et al. 2010). The detailed methodology of the ABC analyses is described in File S4. In short, we drew 100,000 values for the critical population size from our prior distribution (again the uniform distribution on [0, 100]), simulated a genetic data set for each of them, and then compared the simulated data sets to each of the pseudoobserved data sets with respect to a number of summary statistics. The basic summary statistics in our analysis were the means and variances across loci and locations of the entries of the site-frequency spectrum. Using partial least squares (Mevik and Wehrens 2007), we further condensed these summary statistics into a set of 20 final summary statistics. For each pseudoobserved data set, we took the 1% of parameter values that produced the best match of these summary statistics and—after a linear regression adjustment (Beaumont et al. 2002)—took them as an approximate posterior distribution for the critical population size. We used the mean of this distribution as our point estimator and compared it to the true parameter value underlying the respective pseudoobserved data set.

We implemented all simulations in C++ (Stoustrup 1997), compiled using the g++ compiler (version 4.9.0, http://gcc.gnu.org/), and relied on the boost library (version 1.55, http://www.boost.org/) for random number generation. We used R (R Core Team 2014, version 3.1.0) for all other numerical computations and for data analysis. The source code for all analyses is given in File S7.


Human Population Genetics and Genomics

Human Population Genetics and Genomics provides researchers/students with knowledge on population genetics and relevant statistical approaches to help them become more effective users of modern genetic, genomic and statistical tools. In-depth chapters offer thorough discussions of systems of mating, genetic drift, gene flow and subdivided populations, human population history, genotype and phenotype, detecting selection, units and targets of natural selection, adaptation to temporally and spatially variable environments, selection in age-structured populations, and genomics and society. As human genetics and genomics research often employs tools and approaches derived from population genetics, this book helps users understand the basic principles of these tools.

In addition, studies often employ statistical approaches and analysis, so an understanding of basic statistical theory is also needed.

Human Population Genetics and Genomics provides researchers/students with knowledge on population genetics and relevant statistical approaches to help them become more effective users of modern genetic, genomic and statistical tools. In-depth chapters offer thorough discussions of systems of mating, genetic drift, gene flow and subdivided populations, human population history, genotype and phenotype, detecting selection, units and targets of natural selection, adaptation to temporally and spatially variable environments, selection in age-structured populations, and genomics and society. As human genetics and genomics research often employs tools and approaches derived from population genetics, this book helps users understand the basic principles of these tools.

In addition, studies often employ statistical approaches and analysis, so an understanding of basic statistical theory is also needed.


Why slightly deleterious mutations would be fixed less frequently in lineages in effective selection?

In a study I've been reading there was this paragraph:

If taller families of plants tend to comprise species with larger effective population sizes , and if a significant proportion of the genomic changes we have measured are deleterious, then a population size effect could explain our results. In this case, selection would be more effective in taller plants, and so slightly deleterious mutations would be fixed less frequently in these lineages.

And i don't really understand why that is

The relative strength of genetic drift is inversely proportional to effective population size. This is simply a statistical effect a larger population will have a narrower probability distribution for an allele frequency from one generation to the next. Smaller populations are more likely to experience major shifts within a single generation, while at the other extreme a theoretical population of infinite size would have perfectly constant allele frequencies at neutral loci with no fluctuation. Here's a nice graphical depiction of this.


Cuanto cuesta nortemi vary among species?

Genetic drift is an important evolutionary force of strength inversely proportional to nortemi, the effective population size. The impact of drift on genome diversity and evolution is known to vary among species, but quantifying this effect is a difficult task. Here we assess the magnitude of variation in drift power among species of animals via its effect on the mutation load – which implies to also infer the distribution of fitness effects of deleterious mutations (DFE). To this aim, we analyze the non-synonymous (amino-acid changing) and synonymous (amino-acid conservative) allele frequency spectra in a large sample of metazoan species, with a focus on the primates vs. fruit flies contrast. We show that a Gamma model of the DFE is not suitable due to strong differences in estimated shape parameters among taxa, while adding a class of lethal mutations essentially solves the problem. Using the Gamma + lethal model and assuming that the mean deleterious effects of non-synonymous mutations is shared among species, we estimate that the power of drift varies by a factor of at least 500 between large-nortemi and small-nortemi species of animals, es decir., an order of magnitude more than the among-species variation in genetic diversity. Our results are relevant to Lewontin’s paradox while further questioning the meaning of the nortemi parameter in population genomics.


Investigación abierta

The information needed to perform the simulations is provided in the Model section. Data sharing is not applicable to this article as no new data are analyzed in this study.

Filename Descripción
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Ver el vídeo: Επίσκεψη στο Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής (Agosto 2022).